Detalles de la búsqueda
1.
Impaired catabolism of free oligosaccharides due to MAN2C1 variants causes a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(2): 345-360, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35045343
2.
Extending the clinical spectrum of X-linked Tonne-Kalscheuer syndrome (TOKAS): new insights from the fetal perspective.
J Med Genet
; 2024 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38849204
3.
Genotype-first in a cohort of 95 fetuses with multiple congenital abnormalities: when exome sequencing reveals unexpected fetal phenotype-genotype correlations.
J Med Genet
; 58(6): 400-413, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32732226
4.
Multicolor-FISH Characterization of a Prenatal Mosaicism for a Chromosomal Rearrangement Undetected by Molecular Cytogenetics.
Cytogenet Genome Res
; 161(3-4): 143-152, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33827072
5.
ACTB Loss-of-Function Mutations Result in a Pleiotropic Developmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(6): 1021-1033, 2017 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29220674
6.
Bardet-Biedl syndrome: Antenatal presentation of forty-five fetuses with biallelic pathogenic variants in known Bardet-Biedl syndrome genes.
Clin Genet
; 95(3): 384-397, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30614526
7.
Loss of function IFT27 variants associated with an unclassified lethal fetal ciliopathy with renal agenesis.
Am J Med Genet A
; 176(7): 1610-1613, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29704304
8.
Fetal cerebral hemorrhage due to X-linked GATA1 gene mutation.
Prenat Diagn
; 38(10): 772-778, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29949202
9.
Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes.
J Med Genet
; 54(6): 371-380, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28289185
10.
Fetal anomalies associated with HNF1B mutations: report of 20 autopsy cases.
Prenat Diagn
; 36(8): 744-51, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27297286
11.
Fraser syndrome: features suggestive of prenatal diagnosis in a review of 38 cases.
Prenat Diagn
; 36(13): 1270-1275, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27859469
12.
Identification of mutations in TMEM5 and ISPD as a cause of severe cobblestone lissencephaly.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1135-43, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23217329
13.
TCF2/HNF-1beta mutations: 3 cases of fetal severe pancreatic agenesis or hypoplasia and multicystic renal dysplasia.
Prenat Diagn
; 34(1): 90-3, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24382792
14.
Neuropathological review of 138 cases genetically tested for X-linked hydrocephalus: evidence for closely related clinical entities of unknown molecular bases.
Acta Neuropathol
; 126(3): 427-42, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23820807
15.
Whole-body post-mortem computed tomography compared with autopsy in the investigation of unexpected death in infants and children.
Eur Radiol
; 23(6): 1711-9, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23242003
16.
Cobblestone lissencephaly: neuropathological subtypes and correlations with genes of dystroglycanopathies.
Brain
; 135(Pt 2): 469-82, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22323514
17.
OTX2 mutations contribute to the otocephaly-dysgnathia complex.
J Med Genet
; 49(6): 373-9, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22577225
18.
NEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases.
J Med Genet
; 49(4): 227-33, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22499340
19.
Antenatal spectrum of CHARGE syndrome in 40 fetuses with CHD7 mutations.
J Med Genet
; 49(11): 698-707, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23024289
20.
Functional Assessment of a New PBX1 Variant in a 46,XY Fetus with Severe Syndromic Difference of Sexual Development through CRISPR-Cas9 Gene Editing.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833200