Detalles de la búsqueda
1.
Human ITCH E3 ubiquitin ligase deficiency causes syndromic multisystem autoimmune disease.
Am J Hum Genet
; 86(3): 447-53, 2010 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20170897
2.
Early-onset seizures due to mosaic exonic deletions of CDKL5 in a male and two females.
Genet Med
; 13(5): 447-52, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21293276
3.
Metabolic and monogenic causes of seizures in neonates and young infants.
Mol Genet Metab
; 104(3): 214-30, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21839663
4.
Sensorineural deafness and male infertility: a contiguous gene deletion syndrome.
J Med Genet
; 44(4): 233-40, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17098888
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