Detalles de la búsqueda
1.
Defective temporal processing of sensory stimuli in DYT1 mutation carriers: a new endophenotype of dystonia?
Brain
; 130(Pt 1): 134-42, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17105745
2.
Reflex periodic spasms induced by eating.
Brain Dev
; 28(3): 170-4, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16413721
3.
OCRL mutation analysis in Italian patients with Lowe syndrome.
Hum Mutat
; 23(5): 524-5, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15108291
4.
Familial translocation t(3;10) (p26.3;p12.31) leading to trisomy 10p12.31-->pter and monosomy 3p26.3-->pter in seven members.
Am J Med Genet A
; 146A(24): 3242-5, 2008 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19012344
5.
C329X in KRIT1 is a founder mutation among CCM patients in Sardinia.
Eur J Med Genet
; 52(5): 344-8, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19454328
6.
Ring 20 syndrome mosaicism and epilepsy: a case with duplication of two BAC clones in 20q11.21-q11.22 defined by genome array-CGH.
J Clin Pathol
; 65(9): 851-3, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22554962
7.
Lowe syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 1: 16, 2006 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16722554
8.
A locus for familial skewed X chromosome inactivation maps to chromosome Xq25 in a family with a female manifesting Lowe syndrome.
J Hum Genet
; 51(11): 1030-1036, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16955230
9.
Phenotypic variability of DYT1-PTD: does the clinical spectrum include psychogenic dystonia?
Mov Disord
; 17(5): 1058-63, 2002 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12360559
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>