Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the clinical and molecular spectrum of the CWC27-related spliceosomopathy.
J Hum Genet
; 64(11): 1133-1136, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31481716
2.
Das YaoSyndrom: Klinische Beobachtung einer nichtparadigmatischen autoinflammatorischen Erkrankung.
J Dtsch Dermatol Ges
; 22(6): 847-849, 2024 Jun.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-38857080
3.
Yao syndrome: a clinical observation of a non-paradigmatic autoinflammatory disease.
J Dtsch Dermatol Ges
; 22(6): 847-849, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38708671
4.
Severe neurocognitive and growth disorders due to variation in THOC2, an essential component of nuclear mRNA export machinery.
Hum Mutat
; 39(8): 1126-1138, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29851191
5.
Generalized arterial calcification of infancy and pseudoxanthoma elasticum can be caused by mutations in either ENPP1 or ABCC6.
Am J Hum Genet
; 90(1): 25-39, 2012 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22209248
6.
A new seipin-associated neurodegenerative syndrome.
J Med Genet
; 50(6): 401-9, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23564749
7.
Bilateral Uveal Melanoma: An Insight into Genetic Predisposition in Four New Unrelated Patients and Review of Published Cases.
J Clin Med
; 13(11)2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38892746
8.
Natural history and comorbidities of generalised and partial lipodystrophy syndromes in Spain.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1250203, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38034001
9.
GNAQ and GNA11 Genes: A Comprehensive Review on Oncogenesis, Prognosis and Therapeutic Opportunities in Uveal Melanoma.
Cancers (Basel)
; 14(13)2022 Jun 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35804836
10.
Genetic diagnosis of X-linked dominant Hypophosphatemic Rickets in a cohort study: tubular reabsorption of phosphate and 1,25(OH)2D serum levels are associated with PHEX mutation type.
BMC Med Genet
; 12: 116, 2011 Sep 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21902834
11.
CAMT in a female with developmental delay, facial malformations and central nervous system anomalies.
Pediatr Blood Cancer
; 56(3): 452-3, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21225925
12.
Role of somatic mutations and chromosomal aberrations in the prognosis of uveal melanoma in a Spanish patient cohort.
Acta Ophthalmol
; 99(7): e1077-e1089, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33421325
13.
Variable Expressivity and Allelic Heterogeneity in Type 2 Familial Partial Lipodystrophy: The p.(Thr528Met) LMNA Variant.
J Clin Med
; 10(7)2021 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33916827
14.
Genetic study of the hepcidin gene (HAMP) promoter and functional analysis of the c.-582A > G variant.
BMC Genet
; 11: 110, 2010 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21143959
15.
Functional characterization of three CYP21A2 sequence variants (p.A265V, p.W302S, p.D322G) employing a yeast co-expression system.
Hum Mutat
; 30(2): E443-50, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19058224
16.
Novel TMEM127 Variant Associated to Bilateral Phaeochromocytoma with an Uncommon Clinical Presentation.
Case Rep Endocrinol
; 2019: 2502174, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31781416
17.
Pendred syndrome in two Galician families: insights into clinical phenotypes through cellular, genetic, and molecular studies.
J Clin Endocrinol Metab
; 93(1): 267-77, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17940114
18.
Serum TNF-alpha levels in relation to alcohol consumption and common TNF gene polymorphisms.
Alcohol
; 42(6): 513-8, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18579335
19.
Two cases of familial glomuvenous malformation and description of a novel pathogenic mutation in glomulin gene (GLMN).
Int J Dermatol
; 62(2): e63-e65, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35506490
20.
[X-linked Kallmann's syndrome: intra and interfamilial heterogeneity]. / Síndrome de Kallmann ligado al cromosoma X: heterogeneidad interfamiliar e intrafamiliar.
Med Clin (Barc)
; 128(20): 777-9, 2007 May 26.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-17568506