Detalles de la búsqueda
1.
BPES with atypical premature ovarian insufficiency, and evidence of mitotic recombination, in a woman with trisomy X and a translocation t(3;11)(q22.3;q14.1).
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2322-7, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22887799
2.
Molecular breakpoint mapping of 6q11-q14 interstitial deletions in seven patients.
Am J Med Genet A
; 149A(3): 372-9, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19213033
3.
Inverted duplication with terminal deletion of 5p and no cat-like cry.
Am J Med Genet A
; 146A(9): 1173-9, 2008 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18266247
4.
Craniosynostosis associated with distal 5q-trisomy: further evidence that extra copy of MSX2 gene leads to craniosynostosis.
Am J Med Genet A
; 143A(24): 2931-6, 2007 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17955513
5.
A 5-Mb microdeletion at 6q16.1-q16.3 with SIM gene deletion and obesity.
Am J Med Genet A
; 146A(22): 2975-8, 2008 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18925680
6.
A hemizygous SCO2 mutation in an early onset rapidly progressive, fatal cardiomyopathy.
Mol Genet Metab
; 89(1-2): 129-33, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16765077
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