Detalles de la búsqueda
1.
Identification of a De Novo Deletion by Using A-CGH Involving PLNAX2: An Interesting Candidate Gene in Psychomotor Developmental Delay.
Medicina (Kaunas)
; 58(4)2022 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35454363
2.
Combined aCGH and Exome Sequencing Analysis Improves Autism Spectrum Disorders Diagnosis: A Case Report.
Medicina (Kaunas)
; 58(4)2022 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35454361
3.
Molecular Epidemiology of Mitochondrial Cardiomyopathy: A Search Among Mitochondrial and Nuclear Genes.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34072184
4.
Childhood obesity: an overview of laboratory medicine, exercise and microbiome.
Clin Chem Lab Med
; 58(9): 1385-1406, 2020 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31821163
5.
The Hidden Fragility in the Heart of the Athletes: A Review of Genetic Biomarkers.
Int J Mol Sci
; 21(18)2020 Sep 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32932687
6.
Helper-dependent adenovirus-mediated gene transfer of a secreted LDL receptor/transferrin chimeric protein reduces aortic atherosclerosis in LDL receptor-deficient mice.
Gene Ther
; 26(3-4): 121-130, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30700805
7.
Intragenic Deletion in MACROD2: A Family with Complex Phenotypes Including Microcephaly, Intellectual Disability, Polydactyly, Renal and Pancreatic Malformations.
Cytogenet Genome Res
; 158(1): 25-31, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31055587
8.
Laboratory medicine: health evaluation in elite athletes.
Clin Chem Lab Med
; 57(10): 1450-1473, 2019 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30835249
9.
Fast Detection of a BRCA2 Large Genomic Duplication by Next Generation Sequencing as a Single Procedure: A Case Report.
Int J Mol Sci
; 18(11)2017 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29165356
10.
ß-Defensins in the Fight against Helicobacter pylori.
Molecules
; 22(3)2017 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28272373
11.
Mulibrey nanism: Two novel mutations in a child identified by Array CGH and DNA sequencing.
Am J Med Genet A
; 170(8): 2196-9, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27256967
12.
Angiotensin receptor I stimulates osteoprogenitor proliferation through TGFß-mediated signaling.
J Cell Physiol
; 230(7): 1466-74, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25556973
13.
CGH array for the identification of a compound heterozygous mutation in the CYP1B1 gene in a patient with bilateral anterior segment dysgenesis.
Clin Chem Lab Med
; 57(4): e63-e66, 2019 03 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30207287
14.
Molecular diagnosis of MODY3 permitted to reveal a de novo 12q24.31 deletion and to explain a complex phenotype in a young diabetic patient.
Clin Chem Lab Med
; 57(12): e306-e310, 2019 Nov 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31188748
15.
Genetic Alterations in a Large Population of Italian Patients Affected by Neurodevelopmental Disorders.
Genes (Basel)
; 15(4)2024 03 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38674362
16.
3q29 microduplication in a small family with complex metabolic phenotype from Southern Italy.
Clin Chem Lab Med
; 56(7): e167-e170, 2018 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29306918
17.
The Potential Usefulness of the Expanded Carrier Screening to Identify Hereditary Genetic Diseases: A Case Report from Real-World Data.
Genes (Basel)
; 14(8)2023 08 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37628702
18.
Evaluation of Antioxidant Defence Systems and Inflammatory Status in Basketball Elite Athletes.
Genes (Basel)
; 14(10)2023 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37895240
19.
Positive effects of physical activity in autism spectrum disorder: how influences behavior, metabolic disorder and gut microbiota.
Front Psychiatry
; 14: 1238797, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38025444
20.
The Biological Role of Vitamins in Athletes' Muscle, Heart and Microbiota.
Int J Environ Res Public Health
; 19(3)2022 01 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35162272