Detalles de la búsqueda
1.
Neonatal Lung Disease Associated with TBX4 Mutations.
J Pediatr
; 206: 286-292.e1, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30413314
2.
A novel pathogenic variant in OFD1 results in X-linked Joubert syndrome with orofaciodigital features and pituitary aplasia.
Am J Med Genet A
; 179(6): 1010-1014, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30895720
3.
Congenital heart disease and aortic arch variants associated with mutation in PHOX2B.
Genet Med
; 20(12): 1538-1543, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29543228
4.
Congenital lumbar hernia-A feature of diabetic embryopathy?
Am J Med Genet A
; 176(11): 2243-2249, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30276953
5.
Variable phenotype in a novel mutation in PHOX2B.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1705-1709, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28422456
6.
Expanding and Underscoring the Hepato-Encephalopathic Phenotype of QIL1/MIC13.
Hepatology
; 70(3): 1066-1070, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30912852
7.
A Jittery Newborn With an Abnormal Newborn Screen.
Clin Pediatr (Phila)
; 58(11-12): 1354-1356, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31402696
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