Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent de-novo gain-of-function mutation in SPTLC2 confirms dysregulated sphingolipid production to cause juvenile amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(3): 201-205, 2024 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041684
2.
Recurrent de novo SPTLC2 variant causes childhood-onset amyotrophic lateral sclerosis (ALS) by excess sphingolipid synthesis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(2): 103-113, 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041679
3.
Subunit composition of the mammalian serine-palmitoyltransferase defines the spectrum of straight and methyl-branched long-chain bases.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(27): 15591-15598, 2020 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32576697
4.
Precision mouse models of Yars/dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C and Sptlc1/hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1.
J Anat
; 241(5): 1169-1185, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34875719
5.
Serine Palmitoyltransferase Subunit 3 and Metabolic Diseases.
Adv Exp Med Biol
; 1372: 47-56, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35503173
6.
Metabolism of HSAN1- and T2DM-associated 1-deoxy-sphingolipids inhibits the migration of fibroblasts.
J Lipid Res
; 62: 100122, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34563520
7.
Farnesoid X receptor activation induces the degradation of hepatotoxic 1-deoxysphingolipids in non-alcoholic fatty liver disease.
Liver Int
; 40(4): 844-859, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31883408
8.
Accumulation of long-chain bases in yeast promotes their conversion to a long-chain base vinyl ether.
J Lipid Res
; 57(11): 2040-2050, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27561298
9.
Yeast Integral Membrane Proteins Apq12, Brl1, and Brr6 Form a Complex Important for Regulation of Membrane Homeostasis and Nuclear Pore Complex Biogenesis.
Eukaryot Cell
; 14(12): 1217-27, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26432634
10.
The natural diyne-furan fatty acid EV-086 is an inhibitor of fungal delta-9 fatty acid desaturation with efficacy in a model of skin dermatophytosis.
Antimicrob Agents Chemother
; 58(1): 455-66, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24189258
11.
Orm1 and Orm2 are conserved endoplasmic reticulum membrane proteins regulating lipid homeostasis and protein quality control.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(13): 5851-6, 2010 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20212121
12.
SPTLC1 p.Leu38Arg, a novel mutation associated with childhood ALS.
Biochim Biophys Acta Mol Cell Biol Lipids
; 1868(9): 159359, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37348646
13.
CERT1 mutations perturb human development by disrupting sphingolipid homeostasis.
J Clin Invest
; 133(10)2023 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36976648
14.
CaMtw1, a member of the evolutionarily conserved Mis12 kinetochore protein family, is required for efficient inner kinetochore assembly in the pathogenic yeast Candida albicans.
Mol Microbiol
; 80(1): 14-32, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21276093
15.
SPTLC1 variants associated with ALS produce distinct sphingolipid signatures through impaired interaction with ORMDL proteins.
J Clin Invest
; 132(18)2022 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35900868
16.
An iPSC model of hereditary sensory neuropathy-1 reveals L-serine-responsive deficits in neuronal ganglioside composition and axoglial interactions.
Cell Rep Med
; 2(7): 100345, 2021 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34337561
17.
Childhood amyotrophic lateral sclerosis caused by excess sphingolipid synthesis.
Nat Med
; 27(7): 1197-1204, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34059824
18.
An alternatively spliced, non-signaling insulin receptor modulates insulin sensitivity via insulin peptide sequestration in C. elegans.
Elife
; 92020 02 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32096469
19.
A Novel Variant (Asn177Asp) in SPTLC2 Causing Hereditary Sensory Autonomic Neuropathy Type 1C.
Neuromolecular Med
; 21(2): 182-191, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30955194
20.
Editorial: Genetic disorders and rare diseases: in vitro models for preclinical pharmacological studies and translation.
Front Pharmacol
; 14: 1346648, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38186642