Detalles de la búsqueda
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A recurrent de novo MAX p.Arg60Gln variant causes a syndromic overgrowth disorder through differential expression of c-Myc target genes.
Am J Hum Genet
; 111(1): 119-132, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38141607
2.
Surgical interventions for bilateral congenital cataract in children aged two years and under.
Cochrane Database Syst Rev
; 9: CD003171, 2022 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36107778
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Whole-exome sequencing identifies mutations in GPR179 leading to autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness.
Am J Hum Genet
; 90(2): 321-30, 2012 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22325361
4.
Monitoring the changing pattern of delivery of paediatric epilepsy surgery in England--an audit of a regional service and examination of national trends.
Childs Nerv Syst
; 31(6): 931-9, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25896219
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Presumed non-accidental injury with retinal haemorrhages--findings from a tertiary referral centre in the United Kingdom.
Brain Inj
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23163252
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Periorbital Ecchymosis.
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| MEDLINE | ID: mdl-26601907
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Prognosis for splicing factor PRPF8 retinitis pigmentosa, novel mutations and correlation between human and yeast phenotypes.
Hum Mutat
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20232351
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Unilateral retinal hemorrhages with subarachnoid hemorrhage in a 5-week-old infant: is this nonaccidental injury?
Eur J Ophthalmol
; 20(4): 799-801, 2010.
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| MEDLINE | ID: mdl-20099243
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New onset of iris heterochromia and a limp.
J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-24704298
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Rapidly enlarging eyelid mass.
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| MEDLINE | ID: mdl-24418470
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Familial exudative vitreoretinopathy and DiGeorge syndrome: a new locus for familial exudative vitreoretinopathy on chromosome 22q11.2?
Ophthalmology
; 116(8): 1522-4, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19501404
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Paediatric case of peripapillary choroidal neovascularisation associated with optic disc drusen treated with aflibercept.
BMJ Case Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-30642868
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| MEDLINE | ID: mdl-30013158
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Treatment trends for retinopathy of prematurity in the UK: active surveillance study of infants at risk.
BMJ Open
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| MEDLINE | ID: mdl-28325857
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A proposal for a new classification of complications in craniosynostosis surgery.
J Neurosurg Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-28362186
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Bilateral retinal phototoxic injury during cataract surgery in a child.
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| MEDLINE | ID: mdl-15226731
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Exudative retinopathy in a girl with Alström syndrome due to a novel mutation.
Br J Ophthalmol
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| MEDLINE | ID: mdl-17576719
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Recessive mutations in TSPAN12 cause retinal dysplasia and severe familial exudative vitreoretinopathy (FEVR).
Invest Ophthalmol Vis Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-22427576
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Cogan's syndrome: a rare cause of meningoencephalitis.
J Child Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-19491118
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Pseudo-Foster Kennedy Syndrome due to unilateral optic nerve hypoplasia: a case report.
J Med Case Rep
; 2: 86, 2008 Mar 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-18348732