Detalles de la búsqueda
1.
Impaired social cognition and fine dexterity in patients with Cowden syndrome associated with germline PTEN variants.
J Med Genet
; 60(1): 91-98, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34937768
2.
Diagnostic chest X-rays and breast cancer risk among women with a hereditary predisposition to breast cancer unexplained by a BRCA1 or BRCA2 mutation.
Breast Cancer Res
; 23(1): 79, 2021 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34344426
3.
Novel analytical methods to interpret large sequencing data from small sample sizes.
Hum Genomics
; 13(1): 41, 2019 08 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31470908
4.
Pulmonary giant chondromatous hamartoma with multifocal evolution in an infant.
Pediatr Blood Cancer
; 67(1): e27973, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31545011
5.
Familial breast cancer and DNA repair genes: Insights into known and novel susceptibility genes from the GENESIS study, and implications for multigene panel testing.
Int J Cancer
; 144(8): 1962-1974, 2019 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30303537
6.
Ovarian Clear Cell Carcinoma in Cowden Syndrome.
J Natl Compr Canc Netw
; 17(1): 7-11, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30659124
7.
Endoscopic Phenotype of Monoallelic Carriers of MUTYH Gene Mutations in the Family of Polyposis Patients: A Prospective Study.
Dis Colon Rectum
; 62(4): 470-475, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30640315
8.
Contribution of de novo and mosaic TP53 mutations to Li-Fraumeni syndrome.
J Med Genet
; 55(3): 173-180, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29070607
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Inherited PTEN mutations and the prediction of phenotype.
Semin Cell Dev Biol
; 52: 30-8, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26827793
10.
Combined tumor genomic profiling and exome sequencing in a breast cancer family implicates ATM in tumorigenesis: A proof of principle study.
Genes Chromosomes Cancer
; 56(11): 788-799, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28691344
11.
Telomere length, ATM mutation status and cancer risk in Ataxia-Telangiectasia families.
Carcinogenesis
; 38(10): 994-1003, 2017 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28981872
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GENESIS: a French national resource to study the missing heritability of breast cancer.
BMC Cancer
; 16: 13, 2016 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26758370
13.
The influence of clinical and genetic factors on patient outcome in small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type.
Gynecol Oncol
; 141(3): 454-460, 2016 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26975901
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Mutation analysis of PALB2 gene in French breast cancer families.
Breast Cancer Res Treat
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26564480
15.
Impact of chromosomal instability on colorectal cancer progression and outcome.
BMC Cancer
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24559140
16.
High cumulative risks of cancer in patients with PTEN hamartoma tumour syndrome.
J Med Genet
; 50(4): 255-63, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23335809
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Comprehensive analysis of PTEN status in breast carcinomas.
Int J Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-23319441
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Common genetic variants and modification of penetrance of BRCA2-associated breast cancer.
PLoS Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21060860
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Variation in breast cancer risk associated with factors related to pregnancies according to truncating mutation location, in the French National BRCA1 and BRCA2 mutations carrier cohort (GENEPSO).
Breast Cancer Res
; 14(4): R99, 2012 Jul 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22762150
20.
Alterations of the p53 and PIK3CA/AKT/mTOR pathways in angiosarcomas: a pattern distinct from other sarcomas with complex genomics.
Cancer
; 118(23): 5878-87, 2012 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22648906