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Experience of the NPC Brazil Network with a Comprehensive Program for the Screening and Diagnosis of Niemann-Pick Disease Type C.
Int J Neonatal Screen
; 8(3)2022 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35892469
2.
Quantification of lysosphingomyelin and lysosphingomyelin-509 for the screening of acid sphingomyelinase deficiency.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 407, 2022 11 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36348386
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