Detalles de la búsqueda
1.
Clinical description, molecular delineation and genotype-phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: addition of 67 new patients.
J Med Genet
; 60(7): 644-654, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36446582
2.
[Treatment of attention-deficit/hyperactivity disorder in clinical practice. A retrospective study]. / Tratamiento del trastorno por déficit de atención con hiperactividad en la práctica clínica habitual. Estudio retrospectivo.
Medicina (B Aires)
; 79(Suppl 1): 68-71, 2019.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-30776283
3.
Achalasia as a symptom guide in MIRAGE syndrome: A novel case with p.R1293Q and p.R902W variants in the SAMD9 gene.
Clin Genet
; 99(5): 740-741, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33427306
4.
Exploring the Spectrum of RHOBTB2 Variants Associated with Developmental Encephalopathy 64: A Case Series and Literature Review.
Mov Disord Clin Pract
; 10(11): 1671-1679, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37982109
5.
Intracranial arachnoid cysts and epilepsy in children: Should this be treated surgically? Our 29-year experience and review of the literature.
Neurocirugia (Astur : Engl Ed)
; 33(4): 157-164, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35725217
6.
[Allan-Herndon-Dudley syndrome: a diagnosis to rule out in any male infant with undiagnosed hypotonia]. / Síndrome de Allan-Herndon-Dudley: un diagnóstico a descartar ante todo lactante varón con hipotonía sin causa determinada.
Andes Pediatr
; 93(3): 428-433, 2022 Jun.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-35857015
7.
[Isolated attention deficit disorder with/without hyperactivity in clinical practice. Series of cases]. / Trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad aislado en consulta de Neuropediatría. Serie de casos.
Arch Argent Pediatr
; 118(4): e405-e409, 2020 08.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-32677796
8.
[Calcifications in cranial CT scan, hypopigmented macula What is it?] / Calcificaciones en TAC craneal, mancha hipocrómica , ¿qué es?
An Pediatr (Engl Ed)
; 97(2): 143-145, 2022 08.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-34092501
9.
Calcificaciones en TAC craneal, mancha hipocrómica , ¿qué es? / Calcifications in cranial CT scan, hypopigmented macula What is it?
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
; 97(2): 143-145, ago, 2022. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-207570
10.
[Idiopathic intracranial hypertension: Experience over 25 years and a management protocol]. / Hipertensión intracraneal idiopática: experiencia en 25 años y protocolo de actuación.
An Pediatr (Barc)
; 87(2): 78-86, 2017 Aug.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-27743967
11.
Retinal structure assessed by OCT as a biomarker of brain development in children born small for gestational age.
Br J Ophthalmol
; 101(9): 1168-1173, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28183829
12.
[A study of epilepsy according to the age at onset and monitored for 3 years in a regional reference paediatric neurology unit]. / Estudio de las epilepsias según la edad de inicio, controladas durante 3 años en una unidad de neuropediatría de referencia regional.
An Pediatr (Barc)
; 86(1): 11-19, 2017 Jan.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-27291698
13.
[Prognosis of symptomatic epilepsies in relation to their age of onset, monitored at a neuropediatric section of regional reference over a period of three years]. / Pronostico de las epilepsias sintomaticas segun la edad de inicio, controladas durante tres años en una unidad de neuropediatria de referencia regional.
Rev Neurol
; 62(6): 241-8, 2016 Mar 16.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26961422
14.
GNAO1 encephalopathy: further delineation of a severe neurodevelopmental syndrome affecting females.
Orphanet J Rare Dis
; 11: 38, 2016 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27072799
15.
[Prognosis of non-symptomatic epilepsy in relation to their age of onset, monitored at a neuropediatric section of regional reference over a period of three years]. / Pronóstico de las epilepsias no sintomáticas según la edad de inicio, controladas durante tres años en una unidad de neuropediatría de referencia regional.
Rev Neurol
; 62(4): 145-51, 2016 Feb 16.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26860718
16.
[Phenotypic variations in Aicardi-Goutieres syndrome caused by RNASEH2B gene mutations: report of two new cases]. / Variaciones fenotípicas en el síndrome de Aicardi-Goutières causado por mutaciones en el gen RNASEH2B: presentación de dos nuevos casos.
Rev Neurol
; 62(4): 165-9, 2016 Feb 16.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26860721
17.
[KCNQ2 gene mutations and neonatal epilepsy]. / Mutaciones en el gen KCNQ2 y epilepsia neonatal.
Med Clin (Barc)
; 157(12): 589-590, 2021 12 24.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-33962768
18.
Epilepsy at the Gastroenterology consultation. / Epilepsia en la consulta de Gastroenterología.
Med Clin (Barc)
; 155(10): 468-469, 2020 11 27.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-31493852
19.
Presentación atípica de encefalopatía epiléptica infantil precoz asociada al gen KCNT1 / Atypical presentation of early childhood epileptic encephalopathy associated with the gene KCNT1
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 71(1): 41-42, 1 jul., 2020.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-195444
20.
Encefalopatía epiléptica infantil precoz por mutación en ITPA / Early infantile epileptic encephalopathy due to ITPA mutation
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 71(5): 197-198, 1 sept., 2020.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-195470