Detalles de la búsqueda
1.
Mucopolysaccharidosis type VII (Sly syndrome) - What do we know?
Mol Genet Metab
; 141(3): 108145, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38301529
2.
Chromosome analysis of 303 pregnancy losses in Mexico.
Gac Med Mex
; 160(1): 76-85, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38753554
3.
Infantile-onset Pompe disease in seven Mexican children.
Gac Med Mex
; 158(5): 265-270, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36572041
4.
The long-term safety and efficacy of vestronidase alfa, rhGUS enzyme replacement therapy, in subjects with mucopolysaccharidosis VII.
Mol Genet Metab
; 129(3): 219-227, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32063397
5.
Analyses of LMNA-negative juvenile progeroid cases confirms biallelic POLR3A mutations in Wiedemann-Rautenstrauch-like syndrome and expands the phenotypic spectrum of PYCR1 mutations.
Hum Genet
; 137(11-12): 921-939, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30450527
6.
Primary Immunodeficiency Diseases in Aguascalientes, Mexico: Results from an Educational Program.
J Clin Immunol
; 36(3): 173-8, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26898367
7.
Corrigendum to "The long-term safety and efficacy of vestronidase alfa, rhGUS enzyme replacement therapy, in subjects with mucopolysaccharidosis VII" [Mol Genet Metab 2020 Mar;129(3):219-227].
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 285, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32843286
8.
Analysis of the KRT9 gene in a Mexican family with epidermolytic palmoplantar keratoderma.
Pediatr Dermatol
; 30(3): 354-8, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23278372
9.
A fetus with hemifacial microsomia and sirenomelia. The same mesodermal defect spectrum?
Fetal Pediatr Pathol
; 32(2): 152-7, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22643051
10.
Myosin 1g as a high-risk biomarker in a pediatric patient with lineage switch from acute lymphoblastic leukemia to myeloid phenotype.
Bol Med Hosp Infant Mex
; 80(2): 135-143, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37155721
11.
Cystic fibrosis: current concepts.
Bol Med Hosp Infant Mex
; 78(6): 584-596, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34934215
12.
Hawkinsinuria clinical practice guidelines: a Mexican case report and literature review.
J Int Med Res
; 48(2): 300060519863543, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31342835
13.
Whole sequence of the mitochondrial DNA genome of Kearns Sayre Syndrome patients: Identification of deletions and variants.
Gene
; 688: 171-181, 2019 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30528267
14.
Myosin 1g as a high-risk biomarker in a pediatric patient with lineage switch from acute lymphoblastic leukemia to myeloid phenotype / Miosina 1g como un marcador de alto riesgo en una paciente pediátrica con cambio de linaje de leucemia linfoblástica aguda a fenotipo mieloide
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 80(2): 135-143, Mar.-Apr. 2023. tab, graf
Artículo
en Inglés
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1447531
15.
Enfermedad de Pompe de inicio infantil en siete niños mexicanos / Infantile-onset Pompe disease in seven Mexican children
Gac. méd. Méx
; 158(5): 275-280, sep.-oct. 2022. tab
Artículo
en Español
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1404855
16.
Nuevas hipótesis embriológicas, genética y epidemiología de la gastrosquisis / New embryological hypothesis, genetics and epidemiology of gastroschisis
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 68(3): 245-252, may.-jun. 2011. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-700882
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