Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic intragenic tandem duplication of CPLANE1 in Joubert syndrome: A case report.
Clin Genet
; 103(4): 448-452, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36719180
2.
Mutations in the Spliceosome Component CWC27 Cause Retinal Degeneration with or without Additional Developmental Anomalies.
Am J Hum Genet
; 100(4): 592-604, 2017 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28285769
3.
Genomic Landscape of Sporadic Retinitis Pigmentosa: Findings from 877 Spanish Cases.
Ophthalmology
; 126(8): 1181-1188, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30902645
4.
Impact of Next Generation Sequencing in Unraveling the Genetics of 1036 Spanish Families With Inherited Macular Dystrophies.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 63(2): 11, 2022 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35119454
5.
Allelic overload and its clinical modifier effect in Bardet-Biedl syndrome.
NPJ Genom Med
; 7(1): 41, 2022 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35835773
6.
Attention Deficit Hyperactivity and Autism Spectrum Disorders as the Core Symptoms of AUTS2 Syndrome: Description of Five New Patients and Update of the Frequency of Manifestations and Genotype-Phenotype Correlation.
Genes (Basel)
; 12(9)2021 08 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34573342
7.
Comparison of the diagnostic yield of aCGH and genome-wide sequencing across different neurodevelopmental disorders.
NPJ Genom Med
; 6(1): 25, 2021 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33767182
8.
Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications.
Sci Rep
; 11(1): 1526, 2021 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33452396
9.
Schuurs-Hoeijmakers Syndrome (PACS1 Neurodevelopmental Disorder): Seven Novel Patients and a Review.
Genes (Basel)
; 12(5)2021 05 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34068396
10.
[Holt-Oram syndrome: study of 7 cases]. / Síndrome de Holt-Oram: descripción de 7 casos.
Med Clin (Barc)
; 135(14): 653-7, 2010 Nov 13.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-21070912
11.
Genotype-Phenotype Correlations in a Spanish Cohort of 506 Families With Biallelic ABCA4 Pathogenic Variants.
Am J Ophthalmol
; 219: 195-204, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32619608
12.
Paternal isodisomy of chromosome 5 in a patient with recessive multiple epiphyseal dysplasia.
Am J Med Genet A
; 164A(4): 1075-8, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24458706
13.
New type of mutations in three spanish families with choroideremia.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 49(4): 1315-21, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18385043
14.
Early noninvasive prenatal detection of a fetal CRB1 mutation causing Leber congenital amaurosis.
Mol Vis
; 14: 1388-94, 2008 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18682814
15.
Clinical presentation of a variant of Axenfeld-Rieger syndrome associated with subtelomeric 6p deletion.
Eur J Med Genet
; 50(2): 120-7, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17157569
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Expanding the mutational spectrum in Johanson-Blizzard syndrome: identification of whole exon deletions and duplications in the UBR1 gene by multiplex ligation-dependent probe amplification analysis.
Mol Genet Genomic Med
; 5(6): 774-780, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29178640
17.
Generalized dystonia without Parkinsonism in an LRRK2 carrier.
Clin Park Relat Disord
; 7: 100157, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35941989
18.
Improving molecular diagnosis of aniridia and WAGR syndrome using customized targeted array-based CGH.
PLoS One
; 12(2): e0172363, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28231309
19.
Mutational screening of the RP2 and RPGR genes in Spanish families with X-linked retinitis pigmentosa.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 47(9): 3777-82, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16936086
20.
Detection of a paternally inherited fetal mutation in maternal plasma by the use of automated sequencing.
Ann N Y Acad Sci
; 1075: 108-17, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17108199