Detalles de la búsqueda
1.
Combined germline and somatic human FADD mutations cause autoimmune lymphoproliferative syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 153(1): 203-215, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37793571
2.
Abnormal biomarkers predict complex FAS or FADD defects missed by exome sequencing.
J Allergy Clin Immunol
; 153(1): 297-308.e12, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37979702
3.
Revisiting autoimmune lymphoproliferative syndrome caused by Fas ligand mutations.
J Allergy Clin Immunol
; 151(5): 1391-1401.e7, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36621650
4.
Chronic Active Epstein-Barr Virus (EBV) Infection Controlled by Allogeneic Stem Cell Transplantation and EBV-Specific T Cells.
Clin Infect Dis
; 76(12): 2200-2202, 2023 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36883586
5.
Hematologically important mutations: Leukocyte adhesion deficiency (second update).
Blood Cells Mol Dis
; 99: 102726, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36696755
6.
Distinct molecular response patterns of activating STAT3 mutations associate with penetrance of lymphoproliferation and autoimmunity.
Clin Immunol
; 210: 108316, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31770611
7.
T Cell Impairment Is Predictive for a Severe Clinical Course in NEMO Deficiency.
J Clin Immunol
; 40(3): 421-434, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31965418
8.
Impaired polysaccharide responsiveness without agammaglobulinaemia in three patients with hypomorphic mutations in Bruton Tyrosine Kinase-No detection by newborn screening for primary immunodeficiencies.
Scand J Immunol
; 91(1): e12811, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31378960
9.
TIM-3 deficiency presenting with two clonally unrelated episodes of mesenteric and subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma and hemophagocytic lymphohistiocytosis.
Pediatr Blood Cancer
; 67(6): e28302, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32285995
10.
Persisting enteropathy and disturbed adaptive mucosal immunity due to MHC class II deficiency.
Clin Immunol
; 203: 125-133, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31028919
11.
Bone marrow failure unresponsive to bone marrow transplant is caused by mutations in thrombopoietin.
Blood
; 130(7): 875-880, 2017 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28559357
12.
CD57 identifies T cells with functional senescence before terminal differentiation and relative telomere shortening in patients with activated PI3 kinase delta syndrome.
Immunol Cell Biol
; 96(10): 1060-1071, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29790605
13.
Disturbed B-lymphocyte selection in autoimmune lymphoproliferative syndrome.
Blood
; 127(18): 2193-202, 2016 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26907631
14.
XLF deficiency results in reduced N-nucleotide addition during V(D)J recombination.
Blood
; 128(5): 650-9, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27281794
15.
Hyperactive mTOR pathway promotes lymphoproliferation and abnormal differentiation in autoimmune lymphoproliferative syndrome.
Blood
; 128(2): 227-38, 2016 07 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27099149
16.
Omenn syndrome associated with a functional reversion due to a somatic second-site mutation in CARD11 deficiency.
Blood
; 126(14): 1658-69, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26289640
17.
A novel thymoma-associated immunodeficiency with increased naive T cells and reduced CD247 expression.
J Immunol
; 194(7): 3045-53, 2015 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25732729
18.
Abnormally differentiated CD4+ or CD8+ T cells with phenotypic and genetic features of double negative T cells in human Fas deficiency.
Blood
; 124(6): 851-60, 2014 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24894771
19.
Activated PI3Kδ syndrome type 2: Two patients, a novel mutation, and review of the literature.
Pediatr Allergy Immunol
; 27(6): 640-4, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27116393
20.
Patients with Tâº/low NK⺠IL-2 receptor γ chain deficiency have differentially-impaired cytokine signaling resulting in severe combined immunodeficiency.
Eur J Immunol
; 44(10): 3129-40, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25042067