Detalles de la búsqueda
1.
De novo mutations in the BMP signaling pathway in lambdoid craniosynostosis.
Hum Genet
; 142(1): 21-32, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35997807
2.
Mutations in ASPRV1 Cause Dominantly Inherited Ichthyosis.
Am J Hum Genet
; 107(1): 158-163, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32516568
3.
Mutations in TFAP2B and previously unimplicated genes of the BMP, Wnt, and Hedgehog pathways in syndromic craniosynostosis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(30): 15116-15121, 2019 07 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31292255
4.
Distal hereditary motor neuronopathy of the Jerash type is caused by a novel SIGMAR1 c.500A>T missense mutation.
J Med Genet
; 57(3): 178-186, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31511340
5.
De novo mutations in inhibitors of Wnt, BMP, and Ras/ERK signaling pathways in non-syndromic midline craniosynostosis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(35): E7341-E7347, 2017 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28808027
6.
Hypokalemia Associated With a Claudin 10 Mutation: A Case Report.
Am J Kidney Dis
; 73(3): 425-428, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30482581
7.
Multilineage somatic activating mutations in HRAS and NRAS cause mosaic cutaneous and skeletal lesions, elevated FGF23 and hypophosphatemia.
Hum Mol Genet
; 23(2): 397-407, 2014 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24006476
8.
L-histidine decarboxylase and Tourette's syndrome.
N Engl J Med
; 362(20): 1901-8, 2010 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20445167
9.
The Genomic and Phenotypic Landscape of Ichthyosis: An Analysis of 1000 Kindreds.
JAMA Dermatol
; 158(1): 16-25, 2022 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34851365
10.
Exome Sequencing Implicates Impaired GABA Signaling and Neuronal Ion Transport in Trigeminal Neuralgia.
iScience
; 23(10): 101552, 2020 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33083721
11.
Mutations in Chromatin Modifier and Ephrin Signaling Genes in Vein of Galen Malformation.
Neuron
; 101(3): 429-443.e4, 2019 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30578106
12.
A novel de novo frameshift mutation in NR0B1 and low prenatal estriol in adrenal hypoplasia congenita.
Ann N Y Acad Sci
; 1433(1): 7-11, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30129976
13.
CLCN2 chloride channel mutations in familial hyperaldosteronism type II.
Nat Genet
; 50(3): 349-354, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29403011
14.
De Novo Mutation in Genes Regulating Neural Stem Cell Fate in Human Congenital Hydrocephalus.
Neuron
; 99(2): 302-314.e4, 2018 07 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29983323
15.
Focal Palmoplantar Keratoderma and Gingival Keratosis Caused by a KRT16 Mutation.
Cutis
; 110(1): E5-E7, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36179229
16.
Two locus inheritance of non-syndromic midline craniosynostosis via rare SMAD6 and common BMP2 alleles.
Elife
; 52016 Sep 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27606499
17.
Dominant De Novo Mutations in GJA1 Cause Erythrokeratodermia Variabilis et Progressiva, without Features of Oculodentodigital Dysplasia.
J Invest Dermatol
; 135(6): 1540-1547, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25398053
18.
Recurrent gain of function mutation in calcium channel CACNA1H causes early-onset hypertension with primary aldosteronism.
Elife
; 4: e06315, 2015 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25907736
19.
Mutation of NLRC4 causes a syndrome of enterocolitis and autoinflammation.
Nat Genet
; 46(10): 1135-1139, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25217960
20.
Histidine decarboxylase deficiency causes tourette syndrome: parallel findings in humans and mice.
Neuron
; 81(1): 77-90, 2014 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24411733