Detalles de la búsqueda
1.
GATAD2B loss-of-function mutations cause a recognisable syndrome with intellectual disability and are associated with learning deficits and synaptic undergrowth in Drosophila.
J Med Genet
; 50(8): 507-14, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23644463
2.
MINPP1 prevents intracellular accumulation of the chelator inositol hexakisphosphate and is mutated in Pontocerebellar Hypoplasia.
Nat Commun
; 11(1): 6087, 2020 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33257696
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