Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic Variants in the Myosin Chaperone UNC-45B Cause Progressive Myopathy with Eccentric Cores.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1078-1095, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33217308
2.
Selective loss of a LAP1 isoform causes a muscle-specific nuclear envelopathy.
Neurogenetics
; 22(1): 33-41, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33405017
3.
A New Glycogen Storage Disease Caused by a Dominant PYGM Mutation.
Ann Neurol
; 88(2): 274-282, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32386344
4.
ASC-1 Is a Cell Cycle Regulator Associated with Severe and Mild Forms of Myopathy.
Ann Neurol
; 87(2): 217-232, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31794073
5.
Tubular aggregate myopathy and Stormorken syndrome: Mutation spectrum and genotype/phenotype correlation.
Hum Mutat
; 41(1): 17-37, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31448844
6.
ACTN2 mutations cause "Multiple structured Core Disease" (MsCD).
Acta Neuropathol
; 137(3): 501-519, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30701273
7.
Sarcomeric disorganization and nemaline bodies in muscle biopsies of patients with EXOSC3-related type 1 pontocerebellar hypoplasia.
Muscle Nerve
; 59(1): 137-141, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30025162
8.
Recessive MYPN mutations cause cap myopathy with occasional nemaline rods.
Ann Neurol
; 81(3): 467-473, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28220527
9.
Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues.
Acta Neuropathol
; 134(6): 889-904, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28685322
10.
Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy.
Acta Neuropathol
; 133(4): 517-533, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28012042
11.
Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy.
Nat Genet
; 56(3): 395-407, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38429495
12.
CASQ1 mutations impair calsequestrin polymerization and cause tubular aggregate myopathy.
Acta Neuropathol
; 135(1): 149-151, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29039140
13.
HSPB8 haploinsufficiency causes dominant adult-onset axial and distal myopathy.
Acta Neuropathol
; 134(1): 163-165, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28501893
14.
Heterozygous frameshift variants in HNRNPA2B1 cause early-onset oculopharyngeal muscular dystrophy.
Nat Commun
; 13(1): 2306, 2022 04 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35484142
15.
MISTIC: A prediction tool to reveal disease-relevant deleterious missense variants.
PLoS One
; 15(7): e0236962, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32735577
16.
Asymmetric muscle weakness due to ACTA1 mosaic mutations.
Neurology
; 95(24): e3406-e3411, 2020 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32989108
17.
A Heterozygous Mutation in the Filamin C Gene Causes an Unusual Nemaline Myopathy With Ring Fibers.
J Neuropathol Exp Neurol
; 79(8): 908-914, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32607581
18.
Clinical, histological, and genetic characterization of PYROXD1-related myopathy.
Acta Neuropathol Commun
; 7(1): 138, 2019 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31455395
19.
HNRNPDL-related muscular dystrophy: expanding the clinical, morphological and MRI phenotypes.
J Neurol
; 266(10): 2524-2534, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31267206
20.
Novel SPEG Mutations in Congenital Myopathy without Centralized Nuclei.
J Neuromuscul Dis
; 5(2): 257-260, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29614691