Detalles de la búsqueda
1.
International Porphyria Molecular Diagnostic Collaborative: an evidence-based database of verified pathogenic and benign variants for the porphyrias.
Genet Med
; 21(11): 2605-2613, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31073229
2.
Acute hepatic porphyrias: Identification of 46 hydroxymethylbilane synthase, 11 coproporphyrinogen oxidase, and 20 protoporphyrinogen oxidase novel mutations.
Mol Genet Metab
; 128(3): 352-357, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30385147
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