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1.
Combination of common mtDNA variants results in mitochondrial dysfunction and a connective tissue dysregulation.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(45): e2212417119, 2022 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322731
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Strategies for the highly efficient synthesis of erythropoietin N-glycopeptide hydrazides.
J Pept Sci
; 27(1): e3283, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32885544
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Natural Glycoforms of Human Interleukin 6 Show Atypical Plasma Clearance.
Angew Chem Int Ed Engl
; 60(24): 13380-13387, 2021 06 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33756033
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Specifications of the ACMG/AMP standards and guidelines for mitochondrial DNA variant interpretation.
Hum Mutat
; 41(12): 2028-2057, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32906214
5.
Efficient Chemoenzymatic Synthesis of N-Glycans with a ß1,4-Galactosylated Bisecting GlcNAc Motif.
Chembiochem
; 21(22): 3212-3215, 2020 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32597008
6.
MSeqDR mvTool: A mitochondrial DNA Web and API resource for comprehensive variant annotation, universal nomenclature collation, and reference genome conversion.
Hum Mutat
; 39(6): 806-810, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29539190
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Predicting the pathogenicity of novel variants in mitochondrial tRNA with MitoTIP.
PLoS Comput Biol
; 13(12): e1005867, 2017 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-29227991
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Leber Hereditary Optic Neuropathy: Exemplar of an mtDNA Disease.
Handb Exp Pharmacol
; 240: 339-376, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-28233183
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MSeqDR: A Centralized Knowledge Repository and Bioinformatics Web Resource to Facilitate Genomic Investigations in Mitochondrial Disease.
Hum Mutat
; 37(6): 540-548, 2016 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-26919060
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Phy-Mer: a novel alignment-free and reference-independent mitochondrial haplogroup classifier.
Bioinformatics
; 31(8): 1310-2, 2015 Apr 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25505086
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Mitochondrial Disease Sequence Data Resource (MSeqDR): a global grass-roots consortium to facilitate deposition, curation, annotation, and integrated analysis of genomic data for the mitochondrial disease clinical and research communities.
Mol Genet Metab
; 114(3): 388-96, 2015 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25542617
12.
APOGEE 2: multi-layer machine-learning model for the interpretable prediction of mitochondrial missense variants.
Nat Commun
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37598215
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Core mitochondrial genes are down-regulated during SARS-CoV-2 infection of rodent and human hosts.
Sci Transl Med
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| MEDLINE | ID: mdl-37556555
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Toward a mtDNA locus-specific mutation database using the LOVD platform.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-22581690
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TARGETED DOWN REGULATION OF CORE MITOCHONDRIAL GENES DURING SARS-COV-2 INFECTION.
bioRxiv
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35233572
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Nat Rev Cancer
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34045735
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Screening for COPD in primary care, involving dentists, pharmacists, physiotherapists, nurses and general practitioners (the UNANIME pilot study).
Respir Med Res
; 80: 100853, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34385099
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Should moxifloxacin be used for the treatment of extensively drug-resistant tuberculosis? An answer from a murine model.
Antimicrob Agents Chemother
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20805388
19.
MITOMASTER: a bioinformatics tool for the analysis of mitochondrial DNA sequences.
Hum Mutat
; 30(1): 1-6, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18566966
20.
An enhanced MITOMAP with a global mtDNA mutational phylogeny.
Nucleic Acids Res
; 35(Database issue): D823-8, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17178747