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1.
TLR7 gain-of-function genetic variation causes human lupus.
Nature
; 605(7909): 349-356, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35477763
2.
Bi-allelic variants in HMGCR cause an autosomal-recessive progressive limb-girdle muscular dystrophy.
Am J Hum Genet
; 110(6): 989-997, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37167966
3.
MOG and AQP4 Antibodies among Children with Multiple Sclerosis and Controls.
Ann Neurol
; 93(2): 271-284, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36088544
4.
Cation leak through the ATP1A3 pump causes spasticity and intellectual disability.
Brain
; 146(8): 3162-3171, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37043503
5.
Anterior cervical discectomy and fusion for the treatment of pediatric Hirayama disease.
Childs Nerv Syst
; 40(5): 1427-1434, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38231402
6.
A new look at cognitive functioning in pediatric MS.
Mult Scler
; 29(1): 140-149, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36189711
7.
Bethlem Myopathy (Collagen VI-Related Dystrophies): A Retrospective Cohort Study on Musculoskeletal Pathologies and Clinical Course.
J Pediatr Orthop
; 43(2): e163-e167, 2023 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36607927
8.
Admixture mapping reveals evidence of differential multiple sclerosis risk by genetic ancestry.
PLoS Genet
; 15(1): e1007808, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30653506
9.
Real-World Effectiveness of Initial Disease-Modifying Therapies in Pediatric Multiple Sclerosis.
Ann Neurol
; 88(1): 42-55, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32267005
10.
A novel de novo intronic variant in ITPR1 causes Gillespie syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2315-2324, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33949769
11.
Clinical exome sequencing in the diagnosis of pediatric neuromuscular disease.
Muscle Nerve
; 63(3): 304-310, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33146414
12.
Improved relapse recovery in paediatric compared to adult multiple sclerosis.
Brain
; 143(9): 2733-2741, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32810215
13.
Double Vision and Gait Ataxia in an Immunocompetent 9-Year-Old Girl With Intracranial Phaeohyphomycosis.
J Neuroophthalmol
; 41(3): 399-403, 2021 09 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33630777
14.
GARS-related disease in infantile spinal muscular atrophy: Implications for diagnosis and treatment.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1167-1176, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32181591
15.
Vitamin D genes influence MS relapses in children.
Mult Scler
; 26(8): 894-901, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31081484
16.
Cognitive processing speed in pediatric-onset multiple sclerosis: Baseline characteristics of impairment and prediction of decline.
Mult Scler
; 26(14): 1938-1947, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31775571
17.
Clinically severe CACNA1A alleles affect synaptic function and neurodegeneration differentially.
PLoS Genet
; 13(7): e1006905, 2017 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-28742085
18.
Recurrent Muscle Weakness with Rhabdomyolysis, Metabolic Crises, and Cardiac Arrhythmia Due to Bi-allelic TANGO2 Mutations.
Am J Hum Genet
; 98(2): 347-57, 2016 Feb 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-26805781
19.
Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes.
Am J Hum Genet
; 99(4): 831-845, 2016 Oct 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-27640307
20.
Ultrasound-guided cervical puncture for nusinersen administration in adolescents.
Pediatr Radiol
; 49(1): 136-140, 2019 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30167764