Detalles de la búsqueda
1.
A novel deep intronic SERPING1 variant as a cause of hereditary angioedema due to C1-inhibitor deficiency.
Allergol Int
; 69(3): 443-449, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31959500
2.
Genetic Determinants of C1 Inhibitor Deficiency Angioedema Age of Onset.
Int Arch Allergy Immunol
; 174(3-4): 200-204, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29130992
3.
Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor associated with carboxypeptidase N deficiency.
J Allergy Clin Immunol Glob
; 3(2): 100223, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38445235
4.
Searching for Genetic Biomarkers for Hereditary Angioedema Due to C1-Inhibitor Deficiency (C1-INH-HAE).
Front Allergy
; 3: 868185, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35873600
5.
A novel homozygous SACS mutation identified by whole exome sequencing-genotype phenotype correlations of all published cases.
J Mol Neurosci
; 70(1): 131-141, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31701440
6.
Deciphering the Genetics of Primary Angioedema with Normal Levels of C1 Inhibitor.
J Clin Med
; 9(11)2020 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33114181
7.
FIP1L1-PDGFRA molecular analysis in the differential diagnosis of eosinophilia.
BMC Blood Disord
; 9: 1, 2009 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19187542
8.
Analysis of SLC40A1 gene at the mRNA level reveals rapidly the causative mutations in patients with hereditary hemochromatosis type IV.
Blood Cells Mol Dis
; 40(3): 353-9, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17997113
9.
Foxp3 expression in human cancer cells.
J Transl Med
; 6: 19, 2008 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18430198
10.
Targeted next-generation sequencing for the molecular diagnosis of hereditary angioedema due to C1-inhibitor deficiency.
Gene
; 667: 76-82, 2018 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29753808
11.
Increased Triacylglycerol Lipase Activity in Adipose Tissue of Lean and Obese Men During Endurance Exercise.
J Clin Endocrinol Metab
; 102(11): 3945-3952, 2017 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28605462
12.
Fabry disease due to D313Y and novel GLA mutations.
BMJ Open
; 7(10): e017098, 2017 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28988177
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