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1.
New insights into CC2D2A-related Joubert syndrome.
J Med Genet
; 60(6): 578-586, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36319078
2.
Unexpected Intermediate Nerve Conduction Velocity Findings in Charcot-Marie-Tooth Syndromes Classified as Demyelinated or Axonal in a Pediatric Population.
Neuropediatrics
; 53(3): 182-187, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35297028
3.
Palliative Care in SMA Type 1: A Prospective Multicenter French Study Based on Parents' Reports.
Front Pediatr
; 8: 4, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32133329
4.
Mutations in the HECT domain of NEDD4L lead to AKT-mTOR pathway deregulation and cause periventricular nodular heterotopia.
Nat Genet
; 48(11): 1349-1358, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27694961
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