Detalles de la búsqueda
1.
Genetic markers of repolarization and arrhythmic events after acute coronary syndromes.
Am Heart J
; 169(4): 579-86.e3, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25819866
2.
Novel mutation in the TMEM127 gene associated with phaeochromocytoma.
Intern Med J
; 43(4): 449-51, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23551308
3.
A mutation in the alpha tropomyosin gene TPM3 associated with autosomal dominant nemaline myopathy.
Nat Genet
; 9(1): 75-9, 1995 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7704029
4.
Microdeletions in 16p11.2 and 13q31.3 associated with developmental delay and generalized overgrowth.
Genet Mol Res
; 11(3): 3133-7, 2012 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23007991
5.
A transient assay for recombination demonstrates that Arabidopsis SNM1 and XRCC3 enhance non-homologous recombination.
Genet Mol Res
; 10(3): 2104-32, 2011 Sep 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21968679
6.
Chromosome microarray analysis in a clinical environment: new perspective and new challenge.
Br J Biomed Sci
; 68(2): 100-8, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21706924
7.
13q33.2 deletion: a rare cause of ambiguous genitalia in a male newborn with growth restriction.
Acta Paediatr
; 99(5): 784-786, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20105145
8.
Citrullinemia type I: molecular screening of the ASS1 gene by exonic sequencing and targeted mutation analysis.
Genet Mol Res
; 9(3): 1483-9, 2010 Aug 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20690080
9.
Molecular characterisation of a der(Y)t(Xp;Yp) with Xp functional disomy and sex reversal.
Genet Mol Res
; 9(3): 1815-23, 2010 Sep 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-20845307
10.
Localization of the DMDL gene-encoded dystrophin-related protein using a panel of nineteen monoclonal antibodies: presence at neuromuscular junctions, in the sarcolemma of dystrophic skeletal muscle, in vascular and other smooth muscles, and in proliferating brain cell lines.
J Cell Biol
; 115(6): 1695-700, 1991 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1757469
11.
A mutation in the alpha tropomyosin gene TPM3 associated with autosomal dominant nemaline myopathy NEM1.
Nat Genet
; 10(2): 249, 1995 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7663526
12.
Hierarchical mutation screening protocol for the BRCA1 gene.
Hum Mutat
; 16(5): 422-30, 2000 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11058900
13.
Monoclonal antibodies against defined regions of the muscular dystrophy protein, dystrophin.
FEBS Lett
; 262(2): 237-40, 1990 Mar 26.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1692289
14.
Retroviral-mediated transfer of a dystrophin minigene into mdx mouse myoblasts in vitro.
FEBS Lett
; 296(2): 128-34, 1992 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1733767
15.
Dystrophin and dystrophin-related proteins: a review of protein and RNA studies.
Neuromuscul Disord
; 3(1): 5-21, 1993 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8329888
16.
Trinucleotide (CAG) repeat length is positively correlated with the degree of DNA fragmentation in Huntington's disease striatum.
Neuroscience
; 87(1): 49-53, 1998 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9722140
17.
Reduction in enkephalin and substance P messenger RNA in the striatum of early grade Huntington's disease: a detailed cellular in situ hybridization study.
Neuroscience
; 72(4): 1023-36, 1996 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8735227
18.
Decreased neuronal nitric oxide synthase messenger RNA and somatostatin messenger RNA in the striatum of Huntington's disease.
Neuroscience
; 72(4): 1037-47, 1996 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8735228
19.
Linkage analysis in families with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) and 6q probes flanking the dystrophin-related sequence.
Am J Med Genet
; 38(1): 140-6, 1991 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2012126
20.
Characterization of deletions in the dystrophin gene giving mild phenotypes.
Am J Med Genet
; 37(1): 136-42, 1990 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2240031