Detalles de la búsqueda
1.
The natural history of elevated tetradecenoyl-L-carnitine detected by newborn screening in New Zealand: implications for very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency screening and treatment.
J Inherit Metab Dis
; 39(3): 409-414, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26743058
2.
Genetic analysis of autoimmune type 1 diabetes mellitus in mice. 1991.
J Immunol
; 193(1): 7-12, 2014 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24951822
3.
Two Novel GLDC Mutations in a Neonate with Nonketotic Hyperglycinemia.
J Pediatr Genet
; 5(3): 174-80, 2016 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27617160
4.
SNP Analysis and Whole Exome Sequencing: Their Application in the Analysis of a Consanguineous Pedigree Segregating Ataxia.
Microarrays (Basel)
; 4(4): 490-502, 2015 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27600236
5.
A novel glycine decarboxylase gene mutation in an Indian family with nonketotic hyperglycinemia.
J Child Neurol
; 29(1): 122-7, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23349517
6.
Array comparative genomic hybridization identifies a heterozygous deletion of the entire KCNJ2 gene as a cause of sudden cardiac death.
Circ Cardiovasc Genet
; 7(1): 17-22, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24395924
7.
A Streamlined Protocol for Molecular Testing of the DMD Gene within a Diagnostic Laboratory: A Combination of Array Comparative Genomic Hybridization and Bidirectional Sequence Analysis.
ISRN Neurol
; 2013: 908317, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23476807
8.
Diagnostic genetics at a distance: von hippel-lindau disease and a novel mutation.
Genet Res Int
; 2013: 189196, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24062953
9.
Simple Repeat-Primed PCR Analysis of the Myotonic Dystrophy Type 1 Gene in a Clinical Diagnostics Environment.
J Neurodegener Dis
; 2013: 857564, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26317000
10.
Gene Dosage Analysis in a Clinical Environment: Gene-Targeted Microarrays as the Platform-of-Choice.
Microarrays (Basel)
; 2(2): 51-62, 2013 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27605180
11.
Array-based Identification of Copy Number Changes in a Diagnostic Setting: Simultaneous gene-focused and low resolution whole human genome analysis.
Sultan Qaboos Univ Med J
; 13(1): 69-79, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23573385
12.
Developmental delay referrals and the roles of Fragile X testing and molecular karyotyping: a New Zealand perspective.
Mol Med Rep
; 7(5): 1710-4, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23525284
13.
A novel 2.3 mb microduplication of 9q34.3 inserted into 19q13.4 in a patient with learning disabilities.
Case Rep Pediatr
; 2012: 459602, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-23198235
14.
Pseudotrisomy 13 syndrome: use of homozygosity mapping to target candidate genes.
Gene
; 486(1-2): 37-40, 2011 Oct 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-21756987
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