Detalles de la búsqueda
1.
Replicative and non-replicative mechanisms in the formation of clustered CNVs are indicated by whole genome characterization.
PLoS Genet
; 14(11): e1007780, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30419018
2.
Cytogenetically visible inversions are formed by multiple molecular mechanisms.
Hum Mutat
; 41(11): 1979-1998, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32906200
3.
NGS targeted screening of 100 Scandinavian patients with coronal synostosis.
Am J Med Genet A
; 182(2): 348-356, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31837199
4.
On the significance of craniosynostosis in a case of Kabuki syndrome with a concomitant KMT2D mutation and 3.2 Mbp de novo 10q22.3q23.1 deletion.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2219-2225, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28590022
5.
The value of genome-wide analysis in craniosynostosis.
Front Genet
; 14: 1322462, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38318288
6.
Building a precision medicine infrastructure at a national level: The Swedish experience.
Camb Prism Precis Med
; 1: e15, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38550923
7.
The outcome of targeted NGS screening in patients with syndromic forms of sagittal and pansynostosis - IL11RA is an emerging core-gene for pansynostosis.
Eur J Med Genet
; 65(5): 104476, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35331937
8.
[The utility of whole genome sequencing in rare disease diagnostics]. / Helgenomanalys vid sällsynta diagnoser ger stor patientnytta.
Lakartidningen
; 1182021 05 10.
Artículo
en Sueco
| MEDLINE | ID: mdl-33973225
9.
Estrogen receptor alpha gene polymorphism and endometrial cancer risk--a case-control study.
BMC Cancer
; 8: 322, 2008 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18990228
10.
Hyperestrogenism Affects Adult Height Outcome in Growth Hormone Treated Boys With Silver-Russell Syndrome.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 9: 780, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30622515
11.
Implementing precision medicine in a regionally organized healthcare system in Sweden.
Nat Med
; 28(10): 1980-1982, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36123428
12.
Multiple displacement amplification to create a long-lasting source of DNA for genetic studies.
Hum Mutat
; 27(7): 603-14, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16786504
13.
Quantitative evaluation by minisequencing and microarrays reveals accurate multiplexed SNP genotyping of whole genome amplified DNA.
Nucleic Acids Res
; 31(21): e129, 2003 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14576329
14.
Silhouette scores for assessment of SNP genotype clusters.
BMC Genomics
; 6: 35, 2005 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15760469
15.
Genotyping single-nucleotide polymorphisms by minisequencing using tag arrays.
Methods Mol Med
; 114: 79-92, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16156098
16.
Oestrogen receptor alpha gene haplotype and postmenopausal breast cancer risk: a case control study.
Breast Cancer Res
; 6(4): R437-49, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15217512
17.
Exon 2 duplication of the MID1 gene in a patient with a mild phenotype of Opitz G/BBB syndrome.
Eur J Med Genet
; 56(4): 188-91, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23354372
18.
Microarrays for genotyping human group a rotavirus by multiplex capture and type-specific primer extension.
J Clin Microbiol
; 41(11): 5153-8, 2003 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14605152
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