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The genetic approach to stillbirth: A ¼systematic review«.
Prenat Diagn
; 43(9): 1220-1228, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37072878
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A Comprehensive Genetic Analysis of Slovenian Families with Multiple Cases of Orofacial Clefts Reveals Novel Variants in the Genes IRF6, GRHL3, and TBX22.
Int J Mol Sci
; 24(5)2023 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36901693
3.
Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome.
Genet Med
; 24(6): 1283-1296, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35346573
4.
Identification of women at risk for hereditary breast and ovarian cancer in a sample of 1000 Slovenian women: a comparison of guidelines.
BMC Cancer
; 21(1): 665, 2021 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34082720
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Comprehensive use of extended exome analysis improves diagnostic yield in rare disease: a retrospective survey in 1,059 cases.
Genet Med
; 20(3): 303-312, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28914264
6.
Angiotensin-converting enzyme insertion/deletion gene polymorphism and interferon-ß treatment response in multiple sclerosis patients: a preliminary report.
Pharmacogenet Genomics
; 27(6): 232-235, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28430710
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Phenotype-driven gene target definition in clinical genome-wide sequencing data interpretation.
Genet Med
; 18(11): 1102-1110, 2016 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27031083
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Clinical utility of array comparative genomic hybridisation in prenatal setting.
BMC Med Genet
; 17(1): 81, 2016 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27846804
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11q terminal deletion and combined immunodeficiency (Jacobsen syndrome): Case report and literature review on immunodeficiency in Jacobsen syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3237-3240, 2016 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-27605496
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Nutriepigenomics: the role of nutrition in epigenetic control of human diseases.
Curr Opin Clin Nutr Metab Care
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| MEDLINE | ID: mdl-26001651
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; 30(4): 426-33, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25682305
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Sci Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-37002323
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Optical genome mapping in an atypical Pelizaeus-Merzbacher prenatal challenge.
Front Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-37560384
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Evaluation of Optical Genome Mapping in Clinical Genetic Testing of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy.
Genes (Basel)
; 14(12)2023 Nov 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-38136988
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The Endometrial Transcriptome of Metabolic and Inflammatory Pathways During the Window of Implantation Is Deranged in Infertile Obese Polycystic Ovarian Syndrome Women.
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| MEDLINE | ID: mdl-35834645
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Recommendations for reporting results of diagnostic genomic testing.
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| MEDLINE | ID: mdl-35361922
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Potential protective role of a NOD2 polymorphism in the susceptibility to multiple sclerosis is not associated with interferon therapy.
Biomed Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-34667597
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Interleukin 7 receptor alpha polymorphism rs6897932 and susceptibility to multiple sclerosis in the Western Balkans.
Mult Scler
; 16(5): 533-6, 2010 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-20194581
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Chronic Lymphocytic Leukemia with Divergent Richter's Transformation into a Clonally Related Classical Hodgkin's and Plasmablastic Lymphoma: A Case Report.
Case Rep Oncol
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| MEDLINE | ID: mdl-32231533
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Gene expression changes in blood as a putative biomarker for Huntington's disease.
Mov Disord
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19844910