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1.
Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome-Associated MYO1E Mutations Have Differential Effects on Myosin 1e Localization, Dynamics, and Activity.
J Am Soc Nephrol
; 33(11): 1989-2007, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36316095
2.
Mutations in PRDM15 Are a Novel Cause of Galloway-Mowat Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 32(3): 580-596, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33593823
3.
Whole-Exome Sequencing Enables a Precision Medicine Approach for Kidney Transplant Recipients.
J Am Soc Nephrol
; 30(2): 201-215, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30655312
4.
Panel sequencing distinguishes monogenic forms of nephritis from nephrosis in children.
Nephrol Dial Transplant
; 34(3): 474-485, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30295827
5.
Defects of CRB2 cause steroid-resistant nephrotic syndrome.
Am J Hum Genet
; 96(1): 153-61, 2015 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25557779
6.
Analysis of 24 genes reveals a monogenic cause in 11.1% of cases with steroid-resistant nephrotic syndrome at a single center.
Pediatr Nephrol
; 33(2): 305-314, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28921387
7.
Mutations in EMP2 cause childhood-onset nephrotic syndrome.
Am J Hum Genet
; 94(6): 884-90, 2014 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24814193
8.
Spectrum of mutations in Chinese children with steroid-resistant nephrotic syndrome.
Pediatr Nephrol
; 32(7): 1181-1192, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28204945
9.
Zebrafish Ciliopathy Screen Plus Human Mutational Analysis Identifies C21orf59 and CCDC65 Defects as Causing Primary Ciliary Dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 93(4): 672-86, 2013 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24094744
10.
ZMYND10 is mutated in primary ciliary dyskinesia and interacts with LRRC6.
Am J Hum Genet
; 93(2): 336-45, 2013 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23891469
11.
Genetic testing in steroid-resistant nephrotic syndrome: when and how?
Nephrol Dial Transplant
; 31(11): 1802-1813, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26507970
12.
Circulating ADAM17 Level Reflects Disease Activity in Proteinase-3 ANCA-Associated Vasculitis.
J Am Soc Nephrol
; 26(11): 2860-70, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25788529
13.
A single-gene cause in 29.5% of cases of steroid-resistant nephrotic syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 26(6): 1279-89, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25349199
14.
Epithelial cell states associated with kidney and allograft injury.
Nat Rev Nephrol
; 2024 Apr 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38632381
15.
Coping strategies and depressiveness in primary systemic vasculitis--what is their impact on health-related quality of life?
Rheumatology (Oxford)
; 52(10): 1856-64, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23843108
16.
Circulating endothelial cells as potential diagnostic biomarkers in primary central nervous system vasculitis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 84(7): 732-4, 2013 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23243263
17.
Treatment of autoimmunity: The impact of disease-modifying therapies in multiple sclerosis and comorbid autoimmune disorders.
Autoimmun Rev
; 22(5): 103312, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36924922
18.
Arteriolar vascular smooth muscle cell differentiation in benign nephrosclerosis.
Nephrol Dial Transplant
; 27(9): 3493-501, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22319217
19.
Unilateral nephrectomy causes an abrupt increase in inflammatory mediators and a simultaneous decrease in plasma ADMA: a study in living kidney donors.
Am J Physiol Renal Physiol
; 301(5): F1042-6, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21835767
20.
ADAMTS13--marker of contractile phenotype of arterial smooth muscle cells lost in benign nephrosclerosis.
Nephrol Dial Transplant
; 26(6): 1871-81, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20923926