Detalles de la búsqueda
1.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1692-1709, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34375587
2.
Olfactory bulb anomalies in KBG syndrome mouse model and patients.
BMC Med
; 22(1): 158, 2024 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38616269
3.
PUF60-related developmental disorder: A case series and phenotypic analysis of 10 additional patients with monoallelic PUF60 variants.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2610-2622, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37303278
4.
MOGS-CDG: Quantitative analysis of the diagnostic Glc3 Man tetrasaccharide and clinical spectrum of six new cases.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 313-325, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36651519
5.
Defective DNA Polymerase α-Primase Leads to X-Linked Intellectual Disability Associated with Severe Growth Retardation, Microcephaly, and Hypogonadism.
Am J Hum Genet
; 104(5): 957-967, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31006512
6.
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein.
Genet Med
; 24(10): 2051-2064, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35833929
7.
PPP3CA truncating variants clustered in the regulatory domain cause early-onset refractory epilepsy.
Clin Genet
; 100(2): 227-233, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33963760
8.
De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides-Baraitser syndrome.
Genet Med
; 22(11): 1838-1850, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32694869
9.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2206, 2021 Nov 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34739836
10.
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein.
Genet Med
; 25(11): 100962, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37658852
11.
Heterozygous loss-of-function SMC3 variants are associated with variable growth and developmental features.
HGG Adv
; 5(2): 100273, 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38297832
12.
Expanding the clinical spectrum of biglycan-related Meester-Loeys syndrome.
NPJ Genom Med
; 9(1): 22, 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531898
13.
Epilepsy is an important feature of KBG syndrome associated with poorer developmental outcome.
Epilepsia Open
; 8(4): 1300-1313, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37501353
14.
Heterozygous loss-of-function SMC3 variants are associated with variable and incompletely penetrant growth and developmental features.
medRxiv
; 2023 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37808847
15.
A splice-site variant in ANKRD11 associated with classical KBG syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2844-2846, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28815928
16.
HUWE1 variants cause dominant X-linked intellectual disability: a clinical study of 21 patients.
Eur J Hum Genet
; 26(1): 64-74, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29180823
17.
PUF60 variants cause a syndrome of ID, short stature, microcephaly, coloboma, craniofacial, cardiac, renal and spinal features.
Eur J Hum Genet
; 25(5): 552-559, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28327570
18.
Hemizygous UBA5 missense mutation unmasks recessive disorder in a patient with infantile-onset encephalopathy, acquired microcephaly, small cerebellum, movement disorder and severe neurodevelopmental delay.
Eur J Med Genet
; 62(2): 97-102, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29902590
19.
A novel PIGA variant associated with severe X-linked epilepsy and profound developmental delay.
Seizure
; 56: 1-3, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29414593
20.
Rare XXY/XX mosaicism in a phenotypic male presenting as cystic hygroma in the first trimester.
Clin Dysmorphol
; 26(2): 107-109, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27576022