Detalles de la búsqueda
1.
ATR-X syndrome protein targets tandem repeats and influences allele-specific expression in a size-dependent manner.
Cell
; 143(3): 367-78, 2010 Oct 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21029860
2.
Altered expression of metabolic pathways in CLL detected by unlabelled quantitative mass spectrometry analysis.
Br J Haematol
; 185(1): 65-78, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30656643
3.
Development of locus specific sub-clone separation by fluorescence in situ hybridization in suspension in chronic lymphocytic leukemia.
Cytometry A
; 91(11): 1088-1095, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29024486
4.
Novel missense mutation in the bZIP transcription factor, MAF, associated with congenital cataract, developmental delay, seizures and hearing loss (Aymé-Gripp syndrome).
BMC Med Genet
; 18(1): 52, 2017 05 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28482824
5.
A biclonal case of chronic lymphocytic leukaemia with discordant mutational status of the immunoglobulin heavy chain variable region and bimodal CD49d expression.
Br J Haematol
; 192(3): e77-e81, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33278845
6.
Analysis of sequence variation underlying tissue-specific transcription factor binding and gene expression.
Hum Mutat
; 34(8): 1140-8, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23616472
7.
Mutations in the human ortholog of Aristaless cause X-linked mental retardation and epilepsy.
Nat Genet
; 30(4): 441-5, 2002 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11889467
8.
Mutations in PHF6 are associated with Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome.
Nat Genet
; 32(4): 661-5, 2002 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12415272
9.
Adventitious changes in long-range gene expression caused by polymorphic structural variation and promoter competition.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(51): 21771-6, 2009 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19959666
10.
Lipid uptake in chronic lymphocytic leukemia.
Exp Hematol
; 106: 58-67, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34896245
11.
The Combination of Metformin and Valproic Acid Has a Greater Anti-tumoral Effect on Prostate Cancer Growth In Vivo than Either Drug Alone.
In Vivo
; 33(1): 99-108, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30587609
12.
Aberrant determination of phenotypic markers in chronic lymphocytic leukemia (CLL) lymphocytes after cryopreservation.
Exp Hematol
; 63: 28-32.e1, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29705268
13.
Identification of novel mutations causing pediatric cataract in Bhutan, Cambodia, and Sri Lanka.
Mol Genet Genomic Med
; 2018 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29770612
14.
Trisomy 12 assessment by conventional fluorescence in-situ hybridization (FISH), FISH in suspension (FISH-IS) and laser scanning cytometry (LSC) in chronic lymphocytic leukemia.
Cancer Genet
; 216-217: 142-149, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29025588
15.
From genome to proteome: Looking beyond DNA and RNA in chronic lymphocytic leukemia.
J Proteomics
; 155: 73-84, 2017 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28069558
16.
Partial duplication of the CRYBB1-CRYBA4 locus is associated with autosomal dominant congenital cataract.
Eur J Hum Genet
; 25(6): 711-718, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28272538
17.
The Combination of Metformin and Valproic Acid Induces Synergistic Apoptosis in the Presence of p53 and Androgen Signaling in Prostate Cancer.
Mol Cancer Ther
; 16(12): 2689-2700, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28802253
18.
High-Throughput Genetic Screening of 51 Pediatric Cataract Genes Identifies Causative Mutations in Inherited Pediatric Cataract in South Eastern Australia.
G3 (Bethesda)
; 7(10): 3257-3268, 2017 10 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28839118
19.
Recurrent mutation in the crystallin alpha A gene associated with inherited paediatric cataract.
BMC Res Notes
; 9: 83, 2016 Feb 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26867756
20.
Differential Telomere Shortening in Blood versus Arteries in an Animal Model of Type 2 Diabetes.
J Diabetes Res
; 2015: 153829, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26346823