Detalles de la búsqueda
1.
FOXL2 copy number changes in the molecular pathogenesis of BPES: unique cohort of 17 deletions.
Hum Mutat
; 31(5): E1332-47, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20232352
2.
Co-occurrence of Joubert syndrome and Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.
Am J Med Genet A
; 152A(6): 1411-9, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20503315
3.
Congenital autosomal dominant distal spinal muscular atrophy.
Neuromuscul Disord
; 8(6): 405-8, 1998 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9713859
4.
Down's syndrome and maternal age in British Columbia, 1972--75.
Environ Health Perspect
; 31: 9-11, 1979 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-159173
5.
Progressive hemifacial atrophy (Parry-Romberg syndrome) report with review of genetics and nosology.
Am J Med Genet
; 14(2): 385-90, 1983 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-6601461
6.
Borderline normal intelligence in the Smith-Lemli-Opitz (RSH) syndrome.
Am J Med Genet
; 5(2): 137-43, 1980.
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| MEDLINE | ID: mdl-7395908
7.
Poland syndrome in British Columbia: incidence and reproductive experience of affected persons.
Am J Med Genet
; 1(1): 65-74, 1977.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-205132
8.
Juvenile cataract in Hutterites.
Am J Med Genet
; 22(3): 495-500, 1985 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-4061486
9.
Keutel syndrome: clinical report and literature review.
Am J Med Genet
; 24(2): 289-94, 1986 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3717211
10.
Survival and spectrum of anomalies in the Meckel syndrome.
Am J Med Genet
; 14(3): 417-21, 1983 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-6859092
11.
Mental retardation, distinct facial changes, short stature, obesity, and hypogonadism: a new X-linked mental retardation syndrome.
Am J Med Genet
; 31(4): 741-51, 1988 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-3239563
12.
Syndrome of multiple epiphyseal dysplasia (ribbing type) with rhizomelic shortness, cleft palate, and micrognathia in two unrelated patients.
Am J Med Genet
; 63(1): 55-61, 1996 May 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-8723087
13.
Congenital anomalies in the Hutterite population: a preliminary survey and hypothesis.
Am J Med Genet
; 22(3): 545-52, 1985 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3840650
14.
Hutterite cerebro-osteo-nephrodysplasia: autosomal recessive trait in a Lehrerleut Hutterite family from Montana.
Am J Med Genet
; 22(3): 521-9, 1985 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-4061488
15.
X-linked mental retardation with macro-orchidism and marker-X chromosomes.
Am J Med Genet
; 7(4): 433-41, 1980.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6938132
16.
Epiphyseal dysplasia, microcephaly, nystagmus, and retinitis pigmentosa.
Am J Med Genet
; 33(3): 341-5, 1989 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-2801768
17.
Syndrome of coronal craniosynostosis, Klippel-Feil anomaly, and sprengel shoulder with and without Pro250Arg mutation in the FGFR3 gene.
Am J Med Genet
; 104(2): 112-9, 2001 Nov 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-11746040
18.
CAMPS: computer-automated metacarpophalangeal profile system.
Am J Med Genet
; 22(2): 375-81, 1985 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-3840331
19.
Congenital contractures, edema, hyperkeratosis, and intrauterine growth retardation: a fatal syndrome in Hutterite and Mennonite kindreds.
Am J Med Genet
; 22(3): 531-43, 1985 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-3840649
20.
Mandibulofacial dysostosis in Hutterite sibs: a possible recessive trait.
Am J Med Genet
; 22(3): 501-12, 1985 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-4061487