Detalles de la búsqueda
1.
De novo nonsense mutation in WHSC1 (NSD2) in patient with intellectual disability and dysmorphic features.
J Hum Genet
; 63(8): 919-922, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29760529
2.
Novel KIAA1109 variants affecting splicing in a Russian family with ALKURAYA-KUCINSKAS syndrome.
Clin Genet
; 95(3): 440-441, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30485398
3.
Biallelic MFSD2A variants associated with congenital microcephaly, developmental delay, and recognizable neuroimaging features.
Eur J Hum Genet
; 28(11): 1509-1519, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32572202
4.
Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 4 with PNKP Common "Portuguese" and Novel Mutations in Two Belarusian Families.
J Pediatr Genet
; 8(2): 58-62, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31061747
5.
Glucose starvation stimulates Zn2+ toxicity in cultures of cerebellar granule neurons.
Brain Res Bull
; 87(1): 80-4, 2012 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22079503
6.
Stimulation of kainate toxicity by zinc in cultured cerebellar granule neurons and the role of mitochondria in this process.
Toxicol Lett
; 208(1): 36-40, 2012 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22008730
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