Detalles de la búsqueda
1.
A hemizygous loss-of-function variant in BCORL1 is associated with male infertility and oligoasthenoteratozoospermia.
Clin Genet
; 106(1): 27-36, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38342987
2.
A case report of a normal fertile woman with 46,XX/46,XY somatic chimerism reveals a critical role for germ cells in sex determination.
Hum Reprod
; 39(4): 849-855, 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38420683
3.
Biallelic CFAP61 variants cause male infertility in humans and mice with severe oligoasthenoteratozoospermia.
J Med Genet
; 60(2): 144-153, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35387802
4.
Biallelic variants in IQCN cause sperm flagellar assembly defects and male infertility.
Hum Reprod
; 38(7): 1390-1398, 2023 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37140151
5.
Histological endometrial dating: a reliable tool for personalized frozen-thawed embryo transfer in patients with repeated implantation failure in natural cycles.
BMC Pregnancy Childbirth
; 23(1): 199, 2023 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36949405
6.
RNA splicing analysis contributes to reclassifying variants of uncertain significance and improves the diagnosis of monogenic disorders.
J Med Genet
; 59(10): 1010-1016, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35121647
7.
A DMD case caused by X chromosome rearrangement.
Yi Chuan
; 45(1): 88-95, 2023 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36927641
8.
Biallelic variants in MOS cause large polar body in oocyte and human female infertility.
Hum Reprod
; 37(8): 1932-1944, 2022 07 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35670744
9.
Homozygous variants in SYCP2L cause premature ovarian insufficiency.
J Med Genet
; 58(3): 168-172, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32303603
10.
Novel homozygous truncating variants in ZMYND15 causing severe oligozoospermia and their implications for male infertility.
Hum Mutat
; 42(1): 31-36, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33169450
11.
Biallelic mutations in CFAP65 lead to severe asthenoteratospermia due to acrosome hypoplasia and flagellum malformations.
J Med Genet
; 56(11): 750-757, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31413122
12.
Novel inactivating mutations in the FSH receptor cause premature ovarian insufficiency with resistant ovary syndrome.
Reprod Biomed Online
; 38(3): 397-406, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30691934
13.
X-chromosome inactivation pattern of amniocytes predicts the risk of dystrophinopathy in fetal carriers of DMD mutations.
Prenat Diagn
; 39(8): 603-608, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31069818
14.
DMC1 mutation that causes human non-obstructive azoospermia and premature ovarian insufficiency identified by whole-exome sequencing.
J Med Genet
; 55(3): 198-204, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29331980
15.
Expanded carrier screening and preimplantation genetic diagnosis in a couple who delivered a baby affected with congenital factor VII deficiency.
BMC Med Genet
; 19(1): 15, 2018 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29368589
16.
Novel mutations of PKD genes in Chinese patients suffering from autosomal dominant polycystic kidney disease and seeking assisted reproduction.
BMC Med Genet
; 19(1): 186, 2018 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30333007
17.
The clinical and neonatal outcomes after stimulation of immotile spermatozoa using SperMagic medium.
Andrologia
; 50(7): e13056, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29862537
18.
Mutant ZP1 in familial infertility.
N Engl J Med
; 370(13): 1220-6, 2014 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24670168
19.
Polar body transfer restores the developmental potential of oocytes to blastocyst stage in a case of repeated embryo fragmentation.
J Assist Reprod Genet
; 34(5): 563-571, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28190214
20.
Transcriptional activation of human CDCA8 gene regulated by transcription factor NF-Y in embryonic stem cells and cancer cells.
J Biol Chem
; 290(37): 22423-34, 2015 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26170459