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A de novo mosaic mutation of PHEX in a boy with hypophosphatemic rickets.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26559751
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An intronic mutation c.6430-3C>G in the F8 gene causes splicing efficiency and premature termination in hemophilia A.
Blood Coagul Fibrinolysis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29652675
3.
The R900S mutation in CACNA1S associated with hypokalemic periodic paralysis.
Neuromuscul Disord
; 25(12): 955-8, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26433613
4.
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Gene
; 500(2): 220-3, 2012 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22487869
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