Detalles de la búsqueda
1.
TMEM151A Variants Cause Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia: A Large-Sample Study.
Mov Disord
; 37(3): 545-552, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34820915
2.
The Phenotypic and Genetic Spectrum of Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia in China.
Mov Disord
; 35(8): 1428-1437, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32392383
3.
Case report: Muscular tuberculosis with lower-extremity muscular masses as the initial presentation: Clinicopathological analysis of two cases and review of the literature.
Front Med (Lausanne)
; 10: 1106412, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36999075
4.
Case Report: Neuronal Intranuclear Inclusion Disease With Oromandibular Dystonia Onset.
Front Neurol
; 12: 618595, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33679585
5.
Altered Local Brain Amplitude of Fluctuations in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1.
Front Aging Neurosci
; 13: 790632, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34955817
6.
GGC repeat expansions in NOTCH2NLC causing a phenotype of distal motor neuropathy and myopathy.
Ann Clin Transl Neurol
; 8(6): 1330-1342, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33943039
7.
Altered structural and functional connectivity in CSF1R-related leukoencephalopathy.
Brain Imaging Behav
; 15(3): 1655-1666, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32705467
8.
New phenotype of DCTN1-related spectrum: early-onset dHMN plus congenital foot deformity.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(2): 200-209, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32023010
9.
[Two novel mutations of GJB1 gene associated with typical X-linked Charcot-Marie-Tooth disease].
Zhonghua Yi Xue Za Zhi
; 89(47): 3328-31, 2009 Dec 22.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-20193560
10.
Congenital disorder of glycosylation type 1T with a novel truncated homozygous mutation in PGM1 gene and literature review.
Neuromuscul Disord
; 29(4): 282-289, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30737079
11.
Lysosomal degradation of GMPPB is associated with limb-girdle muscular dystrophy type 2T.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(6): 1062-1071, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31211170
12.
Clinicopathologic characterization and abnormal autophagy of CSF1R-related leukoencephalopathy.
Transl Neurodegener
; 8: 32, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31827782
13.
Retinal arterial abnormalities correlate with brain white matter lesions in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy.
Clin Exp Ophthalmol
; 36(6): 532-6, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18954315
14.
[Mitochondrial DNA mutation analysis in 97 Chinese patients with mitochondrial cephalomyopathy].
Zhonghua Yi Xue Za Zhi
; 88(46): 3254-6, 2008 Dec 16.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-19159548
15.
Progressive myoclonus epilepsy without renal failure in a Chinese family with a novel mutation in SCARB2 gene and literature review.
Seizure
; 57: 80-86, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29605618
16.
The study of exercise tests in paroxysmal kinesigenic dyskinesia.
Clin Neurophysiol
; 129(11): 2435-2441, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30293034
17.
Novel ATM mutations with ataxia-telangiectasia.
Neurosci Lett
; 611: 112-5, 2016 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26628246
18.
Mutations of SCN4A gene cause different diseases: 2 case reports and literature review.
Channels (Austin)
; 9(2): 82-7, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25839108
19.
Myotonia congenita: novel mutations in CLCN1 gene.
Channels (Austin)
; 9(5): 292-8, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26260254
20.
Atrial Septal Defect, Neuromuscular Junction and Skeletal Abnormalities in Spinal Muscular Atrophy Type III.
Chin Med J (Engl)
; 130(19): 2382-2383, 2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28937047