Detalles de la búsqueda
1.
Alterations in Blood Methylome as Potential Epigenetic Biomarker in Sporadic Parkinson's Disease.
Ann Neurol
; 95(6): 1162-1172, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38563317
2.
De novo FRMD5 Missense Variants in Patients with Childhood-Onset Ataxia, Prominent Nystagmus, and Seizures.
Mov Disord
; 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38576116
3.
Genome-wide contribution of common short-tandem repeats to Parkinson's disease genetic risk.
Brain
; 146(1): 65-74, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36347471
4.
Variants in ATP5F1B are associated with dominantly inherited dystonia.
Brain
; 146(7): 2730-2738, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36860166
5.
Assessing the relationship between monoallelic PRKN mutations and Parkinson's risk.
Hum Mol Genet
; 30(1): 78-86, 2021 03 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33448283
6.
Melanin and Neuromelanin: Linking Skin Pigmentation and Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 38(2): 185-195, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36350228
7.
EIF2AK2 Missense Variants Associated with Early Onset Generalized Dystonia.
Ann Neurol
; 89(3): 485-497, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33236446
8.
MED27 Variants Cause Developmental Delay, Dystonia, and Cerebellar Hypoplasia.
Ann Neurol
; 89(4): 828-833, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33443317
9.
Biallelic AOPEP Loss-of-Function Variants Cause Progressive Dystonia with Prominent Limb Involvement.
Mov Disord
; 37(1): 137-147, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34596301
10.
Loss-of-Function Variants in HOPS Complex Genes VPS16 and VPS41 Cause Early Onset Dystonia Associated with Lysosomal Abnormalities.
Ann Neurol
; 88(5): 867-877, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32808683
11.
Recessive mutations in VPS13D cause childhood onset movement disorders.
Ann Neurol
; 83(6): 1089-1095, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29518281
12.
Childhood-Onset Lower Limb Focal Dystonia Due to a NAA15 Variant: A Case Report.
Mov Disord
; 39(4): 747-749, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38380600
13.
Frequency and phenotypic spectrum of KMT2B dystonia in childhood: A single-center cohort study.
Mov Disord
; 34(10): 1516-1527, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31216378
14.
Additional rare variant analysis in Parkinson's disease cases with and without known pathogenic mutations: evidence for oligogenic inheritance.
Hum Mol Genet
; 25(24): 5483-5489, 2016 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27798102
15.
Rsu1 regulates ethanol consumption in Drosophila and humans.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(30): E4085-93, 2015 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26170296
16.
Early Onset Parkinson's Disease in a family of Moroccan origin caused by a p.A217D mutation in PINK1: a case report.
BMC Neurol
; 17(1): 153, 2017 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28789629
17.
Polygenic risk of Parkinson disease is correlated with disease age at onset.
Ann Neurol
; 77(4): 582-91, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25773351
18.
YY1-Related Dystonia: Clinical Aspects and Long-Term Response to Deep Brain Stimulation.
Mov Disord
; 36(6): 1461-1462, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33638881
19.
Childhood-Onset Chorea Caused by a Recurrent De Novo DRD2 Variant.
Mov Disord
; 36(6): 1472-1473, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34145635
20.
A genome-wide association scan of tag SNPs identifies a susceptibility variant for colorectal cancer at 8q24.21.
Nat Genet
; 39(8): 984-8, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17618284