Detalles de la búsqueda
1.
Pompe disease ascertained through The Lantern Project, 2018-2021: Next-generation sequencing and enzymatic testing to overcome obstacles to diagnosis.
Mol Genet Metab
; 139(1): 107565, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37087815
2.
Chart validation of an algorithm for identifying hereditary progressive muscular dystrophy in healthcare claims.
BMC Med Res Methodol
; 19(1): 174, 2019 08 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31399066
3.
Variability and trends in corticosteroid use by male United States participants with Duchenne muscular dystrophy in the Duchenne Registry.
BMC Neurol
; 19(1): 84, 2019 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31046703
4.
DMD genotype correlations from the Duchenne Registry: Endogenous exon skipping is a factor in prolonged ambulation for individuals with a defined mutation subtype.
Hum Mutat
; 39(9): 1193-1202, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907980
5.
An Evidence-Based, Community-Engaged Approach to Develop an Interactive Deliberation Tool for Pediatric Neuromuscular Trials.
J Genet Couns
; 27(2): 416-425, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29260486
6.
Real-world evidence study finds no new-onset diabetes or drug-related hyperglycemia in Pompe disease patients treated with avalglucosidase alfa.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101064, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38469102
7.
Combined sequence and copy number analysis improves diagnosis of limb girdle and other myopathies.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(11): 2092-2104, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37688281
8.
Practical Considerations for Using Online Methods to Engage Patients in Guideline Development.
Patient
; 11(2): 155-166, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29030831
9.
Engaging Patients and Caregivers Managing Rare Diseases to Improve the Methods of Clinical Guideline Development: A Research Protocol.
JMIR Res Protoc
; 6(4): e57, 2017 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28455279
10.
Delayed onset of ambulation in boys with Duchenne muscular dystrophy: Potential use as an endpoint in clinical trials.
Neuromuscul Disord
; 27(10): 905-910, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28739181
11.
Knowledge of carrier status and barriers to testing among mothers of sons with Duchenne or Becker muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 26(12): 860-864, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27863875
12.
Small deletions of SATB2 cause some of the clinical features of the 2q33.1 microdeletion syndrome.
PLoS One
; 4(8): e6568, 2009 Aug 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19668335
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