Detalles de la búsqueda
1.
Double somatic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63512, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38135466
2.
Targeted silencing of GNAS in a human model of osteoprogenitor cells results in the deregulation of the osteogenic differentiation program.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 15: 1296886, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38828417
3.
Comparison of first-tier whole-exome sequencing with a multi-step traditional approach for diagnosing paediatric outpatients: An Italian prospective study.
Mol Genet Genomic Med
; 12(1): e2316, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38041506
4.
Prevalence and clinical features of armadillo repeat-containing 5 mutations carriers in a single center cohort of patients with bilateral adrenal incidentalomas.
Eur J Endocrinol
; 189(2): 242-251, 2023 08 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37625448
5.
Discovery of N-substituted oseltamivir derivatives as novel neuraminidase inhibitors with improved drug resistance profiles and favorable drug-like properties.
Eur J Med Chem
; 252: 115275, 2023 Apr 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36931117
6.
Case Report: A Novel ARMC5 Germline Mutation in a Patient with Primary Bilateral Macronodular Adrenal Hyperplasia and Hypogammaglobulinemia.
Front Genet
; 13: 834067, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35368666
7.
Novel Pathogenetic Variants in PTHLH and TRPS1 Genes Causing Syndromic Brachydactyly.
J Bone Miner Res
; 37(3): 465-474, 2022 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-34897794
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