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1.
Neuropathological study of skeletal muscle, heart, liver, and brain in a neonatal form of glycogen storage disease type IV associated with a new mutation in GBE1 gene.
J Inherit Metab Dis
; 32 Suppl 1: S161-8, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19357989
2.
Colocalization of ribonuclear inclusions with muscle blind like-proteins in a family with myotonic dystrophy type 2 associated with a short CCTG expansion.
J Neurol Sci
; 275(1-2): 159-63, 2008 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18804219
3.
Clinical, biochemical and genetic features of glycogen debranching enzyme deficiency.
Acta Myol
; 26(1): 72-4, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17915576
4.
Hepatic and neuromuscular forms of glycogenosis type III: nine mutations in AGL.
Hum Mutat
; 27(6): 600-1, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16705713
5.
Mutational analysis of the AGL gene: five novel mutations in GSD III patients.
Hum Mutat
; 22(4): 337, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12955720
6.
Molecular characterisation of GSD III subjects and identification of six novel mutations in AGL.
Hum Mutat
; 20(6): 480, 2002 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12442284
7.
Clinical and genetic variability of glycogen storage disease type IIIa: seven novel AGL gene mutations in the Mediterranean area.
Am J Med Genet
; 109(3): 183-90, 2002 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11977176
8.
Adult polyglucosan body disease in a patient originally diagnosed with Fabry's disease.
Neuromuscul Disord
; 24(3): 272-6, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24380807
9.
Clinical evaluation and cellular electrophysiology of a recessive CLCN1 patient.
J Physiol Pharmacol
; 64(5): 669-78, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24304580
10.
Optimized detection of DNA point mutations by double gradient denaturing gradient gel electrophoresis.
Clin Chem Lab Med
; 36(12): 959-61, 1998 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9915229
11.
Validation of double gradient denaturing gradient gel electrophoresis through multigenic retrospective analysis.
Clin Chem
; 45(1): 35-40, 1999 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9895335
12.
Beta-enolase deficiency, a new metabolic myopathy of distal glycolysis.
Ann Neurol
; 50(2): 202-7, 2001 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11506403
13.
Novel donor splice site mutations of AGL gene in glycogen storage disease type IIIa.
J Inherit Metab Dis
; 22(6): 762-3, 1999 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10472540
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