Detalles de la búsqueda
1.
Molecular Basis of the Schuurs-Hoeijmakers Syndrome: What We Know about the Gene and the PACS-1 Protein and Novel Therapeutic Approaches.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36077045
2.
Evaluating Face2Gene as a Tool to Identify Cornelia de Lange Syndrome by Facial Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 21(3)2020 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32033219
3.
More Than One HMG-CoA Lyase: The Classical Mitochondrial Enzyme Plus the Peroxisomal and the Cytosolic Ones.
Int J Mol Sci
; 20(24)2019 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31817290
4.
Assessment of Quality of Life Using the Kidslife Scale in Individuals With Cornelia de Lange Syndrome.
Cureus
; 16(4): e57378, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38694681
5.
Heart Disease Characterization and Myocardial Strain Analysis in Patients with PACS1 Neurodevelopmental Disorder.
J Clin Med
; 12(12)2023 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37373745
6.
Case report: A novel case of parental mosaicism in SMC1A gene causes inherited Cornelia de Lange syndrome.
Front Genet
; 13: 993064, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36246631
7.
Subclinical myocardial dysfunction is revealed by speckle tracking echocardiography in patients with Cornelia de Lange syndrome.
Int J Cardiovasc Imaging
; 38(11): 2291-2302, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36434327
8.
A Novel Intragenic Duplication in the HDAC8 Gene Underlying a Case of Cornelia de Lange Syndrome.
Genes (Basel)
; 13(8)2022 08 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36011323
9.
Clinical relevance of postzygotic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome and purifying selection of NIPBL variants in blood.
Sci Rep
; 11(1): 15459, 2021 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34326454
10.
Things are not always what they seem: From Cornelia de Lange to KBG phenotype in a girl with genetic variants in NIPBL and ANKRD11.
Mol Genet Genomic Med
; 9(11): e1826, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34617417
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