Detalles de la búsqueda
1.
Ceramide synthase TLCD3B is a novel gene associated with human recessive retinal dystrophy.
Genet Med
; 23(3): 488-497, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33077892
2.
Re-annotation of 191 developmental and epileptic encephalopathy-associated genes unmasks de novo variants in SCN1A.
NPJ Genom Med
; 4: 31, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31814998
3.
Long-range evolutionary constraints reveal cis-regulatory interactions on the human X chromosome.
Nat Commun
; 6: 6904, 2015 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25908307
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