Detalles de la búsqueda
1.
Antenatal diagnosis of recessive dystrophic epidermolysis bullosa: collagenase expression in cultured fibroblasts as a biochemical marker.
J Invest Dermatol
; 87(5): 597-601, 1986 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3021861
2.
A case-control study of fluctuating dermatoglyphic asymmetry as a risk marker for developmental delay.
Am J Med Genet
; 66(1): 11-4, 1996 Dec 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8957503
3.
Fluctuating asymmetry and disorders of developmental origin.
Am J Med Genet
; 66(1): 15-20, 1996 Dec 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8957504
4.
GMS syndrome: a new dominant condition with goniodysgenesis, mental retardation, and short stature.
Am J Med Genet
; 42(1): 1-4, 1992 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1308345
5.
Schimke immuno-osseous dysplasia: case report and review.
Am J Med Genet
; 47(5): 793-6, 1993 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8267014
6.
Hypomandibular faciocranial dysostosis: another case and review.
Am J Med Genet
; 47(3): 352-6, 1993 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8135280
7.
Mesomelic dysplasia with absence of fibulae and hexadactyly: Nievergelt syndrome or new syndrome?
Am J Med Genet
; 37(1): 10-4, 1990 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2240023
8.
Genealogy, natural history, and phenotype of Alström syndrome in a large Acadian kindred and three additional families.
Am J Med Genet
; 73(2): 150-61, 1997 Dec 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9409865
9.
Resting energy expenditure in Gaucher's disease type 1: effect of Gaucher's cell burden on energy requirements.
Metabolism
; 38(12): 1238-43, 1989 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2593834
10.
Longitudinal study of the early electroretinographic changes in Alström's syndrome.
Am J Ophthalmol
; 115(5): 657-65, 1993 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8488920
11.
Successful treatment of painful crises of Fabry disease with low dose morphine.
Pediatr Neurol
; 12(3): 250-1, 1995 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7619194
12.
Gaucher disease: fate of the splenic remnant after partial splenectomy--a case of rapid enlargement.
J Pediatr Surg
; 24(6): 610-2, 1989 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2738830
13.
Multiple metachromatic leucodystrophy alleles in an unaffected subject: a case of dispermic chimaerism.
J Med Genet
; 38(5): E15, 2001 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11333871
14.
A structured diary to promote reflection and active learning.
Acad Med
; 71(5): 527-8, 1996 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10676260
15.
Glycosphingolipid studies of visceral tissues and brain from type 1 Gaucher disease variants.
Clin Genet
; 27(5): 443-50, 1985 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3924448
16.
Human acid beta-glucosidase: Northern blot and S1 nuclease analysis of mRNA from HeLa cells and normal and Gaucher disease fibroblasts.
Am J Hum Genet
; 39(6): 763-74, 1986 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3026174
17.
Fabry disease: twenty-three mutations including sense and antisense CpG alterations and identification of a deletional hot-spot in the alpha-galactosidase A gene.
Hum Mol Genet
; 3(10): 1795-9, 1994 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7531540
18.
Hexosaminidase A activity and amyotrophic lateral sclerosis.
Muscle Nerve
; 11(3): 227-30, 1988 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2965300
19.
Metachromatic leucodystrophy in three families from Nova Scotia, Canada: a recurring mutation in the arylsulphatase A gene.
J Med Genet
; 34(6): 493-8, 1997 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9192271
20.
Manifestations and treatment of Schimke immuno-osseous dysplasia: 14 new cases and a review of the literature.
Eur J Pediatr
; 159(1-2): 1-7, 2000.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10653321