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1.
Pathogenic variants in GNPTAB and GNPTG encoding distinct subunits of GlcNAc-1-phosphotransferase differentially impact bone resorption in patients with mucolipidosis type II and III.
Genet Med
; 23(12): 2369-2377, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34341521
2.
Combined in vitro and in silico analyses of missense mutations in GNPTAB provide new insights into the molecular bases of mucolipidosis II and III alpha/beta.
Hum Mutat
; 41(1): 133-139, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31579991
3.
The lysosomal storage disorders mucolipidosis type II, type III alpha/beta, and type III gamma: Update on GNPTAB and GNPTG mutations.
Hum Mutat
; 40(7): 842-864, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30882951
4.
A decade of molecular diagnosis of Mucolipidosis II and III in Brazil: a pooled analysis of 32 patients
J. inborn errors metab. screen
; 9: e20200029, 2021. tab, graf
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LILACS-Express
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