Detalles de la búsqueda
1.
In vitro substrate reduction, chaperone and immunomodulation treatments reduce heparan sulfate in mucolipidosis III human fibroblasts.
Genet Mol Biol
; 46(3 Suppl 1): e20230117, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38047750
2.
Distinct Modes of Balancing Glomerular Cell Proteostasis in Mucolipidosis Type II and III Prevent Proteinuria.
J Am Soc Nephrol
; 31(8): 1796-1814, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32641396
3.
Enigmatic in vivo GlcNAc-1-phosphotransferase (GNPTG) transcript correction to wild type in two mucolipidosis III gamma siblings homozygous for nonsense mutations.
J Hum Genet
; 61(6): 555-60, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26935170
4.
Study of anesthetics for euthanasia in rats and mice: A systematic review and meta-analysis on the impact upon biological outcomes (SAFE-RM).
Life Sci
; 284: 119916, 2021 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34480936
5.
Imbalanced cellular metabolism compromises cartilage homeostasis and joint function in a mouse model of mucolipidosis type III gamma.
Dis Model Mech
; 13(11)2020 11 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33023972
6.
GNPTAB missense mutations cause loss of GlcNAc-1-phosphotransferase activity in mucolipidosis type II through distinct mechanisms.
Int J Biochem Cell Biol
; 92: 90-94, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28918368
7.
A de novo or germline mutation in a family with Mucolipidosis III gamma: Implications for molecular diagnosis and genetic counseling.
Mol Genet Metab Rep
; 1: 98-102, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27896079
8.
Next-generation sequencing corroborates a probable de novo GNPTG variation previously detected by Sanger sequencing.
Mol Genet Metab Rep
; 11: 92-93, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28649512
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>