Detalles de la búsqueda
1.
Revealing parental mosaicism: the hidden answer to the recurrence of apparent de novo variants.
Hum Genomics
; 17(1): 91, 2023 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37798624
2.
Evaluating the Health-Related Quality of Life of the Rare Disease Population in Hong Kong Using EQ-5D 3-Level.
Value Health
; 25(9): 1624-1633, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35568675
3.
Socio-economic costs of rare diseases and the risk of financial hardship: a cross-sectional study.
Lancet Reg Health West Pac
; 34: 100711, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37283971
4.
Clinical implications of mosaicism: a 10-year retrospective review of 83 families in a university-affiliated genetics clinic.
Clin Dysmorphol
; 31(3): 113-124, 2022 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35256561
5.
Client Service Receipt Inventory as a standardised tool for measurement of socio-economic costs in the rare genetic disease population (CSRI-Ra).
Sci Rep
; 11(1): 23837, 2021 12 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34903789
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