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1.
Expanding the phenotype of NUP85 mutations beyond nephrotic syndrome to primary autosomal recessive microcephaly and Seckel syndrome spectrum disorders.
Hum Mol Genet
; 30(22): 2068-2081, 2021 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34170319
2.
Proteome changes in autosomal recessive primary microcephaly.
Ann Hum Genet
; 87(1-2): 50-62, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36448252
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