Detalles de la búsqueda
1.
Pure de novo 17q25.3 micro duplication characterized by micro array CGH in a dysmorphic infant with growth retardation, developmental delay and distal arthrogryposis.
Genet Couns
; 21(1): 25-34, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20420026
2.
Human chromosome fragility.
Biochim Biophys Acta
; 1779(1): 3-16, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18078840
3.
Werdnig-Hoffmann disease: report of the first case clinically identified and genetically confirmed in central Africa (Kinshasa-Congo).
Genet Couns
; 20(4): 349-58, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20162870
4.
WITHDRAWN: Human chromosome fragility.
Biochim Biophys Acta
; 2007 Oct 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-17976383
5.
De novo deletion 7q36 resulting from a distal 7q/8q translocation: phenotypic expression and comparison to the literature.
Genet Couns
; 16(1): 1-15, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15844773
6.
Syndrome of facial, oral, and digital anomalies due to 7q21.2-->q22.1 duplication.
Am J Med Genet
; 80(5): 454-8, 1998 Dec 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-9880208
7.
Dicentric chromosome 9 due to tandem duplication of the 9p11-q13 region: unusual chromosome 9 variant.
Am J Med Genet
; 91(3): 192-7, 2000 Mar 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-10756341
8.
No significant increase in spontaneous and ethyl methane sulfonate-induced sister chromatid exchanges at the Xq27.3 fragile site.
Cancer Genet Cytogenet
; 49(1): 87-94, 1990 Oct 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-2397476
9.
Pure distal monosomy 10q26 in a patient displaying clinical features of Prader-Willi syndrome during infancy and distinct behavioural phenotype in adolescence.
Genet Couns
; 11(2): 119-26, 2000.
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| MEDLINE | ID: mdl-10893663
10.
Caudal developmental field defect with female pseudohermaphroditism and VACTERL anomalies.
Genet Couns
; 7(3): 207-12, 1996.
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| MEDLINE | ID: mdl-8897042
11.
Pericentric inversion with partial 7(q35-->qter) duplication and 7pter deletion: diagnosis by cytogenetic and fish analysis in a 29-year-old male patient.
Genet Couns
; 13(1): 1-10, 2002.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12017231
12.
The role of the Y-chromosome in sex determination.
Genet Couns
; 3(1): 1-11, 1992.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1590975
13.
Role of gonadal dysgenesis in gonadoblastoma induction in 46, XY individuals. The Leuven experience in 46, XY pure gonadal dysgenesis and testicular feminization syndromes.
Genet Couns
; 2(1): 9-16, 1991.
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| MEDLINE | ID: mdl-1741980
14.
Small terminal 10q26 deletion in a male patient with Noonan-like stigmata: diagnosis by cytogenetic and FISH analysis.
Genet Couns
; 13(4): 417-25, 2002.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12558112
15.
Deletion 2q37.3 and autism: molecular cytogenetic mapping of the candidate region for autistic disorder.
Genet Couns
; 15(3): 293-301, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15517821
16.
Partial monosomy 11q and trisomy 12q: variable expression in two siblings.
Genet Couns
; 14(2): 155-64, 2003.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12872809
17.
Terminal 6q25.3 deletion and abnormal behaviour.
Genet Couns
; 12(3): 213-21, 2001.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11693783
18.
Mild dysmorphic signs in two male sibs with partial trisomy 2q32.1-->q35 due to maternal ins(14;2) translocation.
Clin Dysmorphol
; 8(1): 47-51, 1999 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-10327251
19.
Terminal 2q37 deletion and autistic behaviour.
Genet Couns
; 16(2): 179-80, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16080299
20.
Gonadoblastoma and Y-chromosome fluorescence.
Clin Genet
; 29(4): 311-6, 1986 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-3720008