Detalles de la búsqueda
1.
Pre-symptomatic diagnosis in ALS.
Rev Neurol (Paris)
; 176(3): 166-169, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31932031
2.
Fertility after high-dose testosterone and intracytoplasmic sperm injection in a patient with androgen insensitivity syndrome with a previously unreported androgen receptor mutation.
Andrologia
; 46(6): 703-6, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23808476
3.
Liver X Receptors and female reproduction: when cholesterol meets fertility!
J Endocrinol Invest
; 36(1): 55-60, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23211426
4.
Amyotrophic lateral sclerosis in Huntington disease gene carrier.
Rev Neurol (Paris)
; 173(10): 670-671, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28595974
5.
Accuracy of 18-fluoro-2-deoxy-D-glucose positron emission tomography in the pretherapeutic detection of occult para-aortic node involvement in patients with a locally advanced cervical carcinoma.
Ann Surg Oncol
; 18(8): 2302-9, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21347790
6.
The IVS1-2A>G mutation in the SRD5A2 gene predominates in Cypriot patients with 5α reductase deficiency.
J Endocrinol Invest
; 33(11): 810-4, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20511729
7.
A new LH receptor splice mutation responsible for male hypogonadism with subnormal sperm production in the propositus, and infertility with regular cycles in an affected sister.
Hum Reprod
; 23(8): 1917-23, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18508780
8.
Male breast cancer and the androgen receptor gene.
Nat Genet
; 5(2): 109-10, 1993 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8252034
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Adult-Onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia: An MRI Study of 16 French Cases.
AJNR Am J Neuroradiol
; 39(9): 1657-1661, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30115677
10.
Searching for somatic mutations in McCune-Albright syndrome: a comparative study of the peptidic nucleic acid versus the nested PCR method based on 148 DNA samples.
Eur J Endocrinol
; 155(6): 839-43, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17132753
11.
[Clinical expression of precocious pubertal development in girls]. / Expression clinique des précocités pubertaires chez la fille.
Gynecol Obstet Fertil
; 33(4): 197-207, 2005 Apr.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-15894203
12.
A novel autosomal dominant leukodystrophy with specific MRI pattern.
J Neurol
; 262(4): 988-91, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25683759
13.
Transcriptional interferences between normal or mutant androgen receptors and the activator protein 1--dissection of the androgen receptor functional domains.
Endocrinology
; 140(1): 350-7, 1999 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9886845
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J Clin Endocrinol Metab
; 83(10): 3597-603, 1998 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9768671
15.
A novel substitution (Leu707Arg) in exon 4 of the androgen receptor gene causes complete androgen resistance.
J Clin Endocrinol Metab
; 81(5): 1984-8, 1996 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8626869
16.
Molecular study of the 5 alpha-reductase type 2 gene in three European families with 5 alpha-reductase deficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 80(7): 2149-53, 1995 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7608269
17.
Macroorchidism due to autonomous hyperfunction of Sertoli cells and G(s)alpha gene mutation: an unusual expression of McCune-Albright syndrome in a prepubertal boy.
J Clin Endocrinol Metab
; 86(4): 1778-81, 2001 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11297617
18.
Mutant luteinizing hormone receptors in a compound heterozygous patient with complete Leydig cell hypoplasia: abnormal processing causes signaling deficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 87(6): 2506-13, 2002 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12050206
19.
A new mutation of the androgen receptor, P817A, causing partial androgen insensitivity syndrome: in vitro and structural analysis.
J Mol Endocrinol
; 32(3): 679-87, 2004 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15171708
20.
Functional and structural analysis of R607Q and R608K androgen receptor substitutions associated with male breast cancer.
Mol Cell Endocrinol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9220020