Detalles de la búsqueda
1.
Identification and analysis of 21 novel disease-causing amino acid substitutions in the conserved part of ATP7A.
Hum Mutat
; 26(2): 84-93, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15981243
2.
Evidence that translation reinitiation leads to a partially functional Menkes protein containing two copper-binding sites.
Am J Hum Genet
; 79(2): 214-29, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16826513
3.
Homozygosity for a gross partial gene deletion of the C-terminal end of ATP7B in a Wilson patient with hepatic and no neurological manifestations.
Am J Med Genet A
; 138(4): 340-3, 2005 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16222684
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