Detalles de la búsqueda
1.
Hurler Syndrome Glycosaminoglycans Decrease in Cerebrospinal Fluid without Brain-Targeted Therapy.
Ann Neurol
; 94(6): 1182-1186, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37679306
2.
Intracerebral lentiviral ABCD1 gene therapy in an early disease onset ALD mouse model.
Gene Ther
; 30(1-2): 18-30, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35790794
3.
VUS: Variant of uncertain significance or very unclear situation?
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107678, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37574344
4.
Hematopoietic cell transplantation for Mucopolysaccharidosis I in the presence of decreased cardiac function.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107669, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37542767
5.
Generation and characterization of an immunodeficient mouse model of mucopolysaccharidosis type II.
Mol Genet Metab
; 138(4): 107539, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37023503
6.
Blood Levels of Environmental Heavy Metals are Associated with Poorer Iron Status in Ugandan Children: A Cross-Sectional Study.
J Nutr
; 153(10): 3023-3031, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37598752
7.
Persistent bone and joint disease despite current treatments for mucopolysaccharidosis types I, II, and VI: Data from a 10-year prospective study.
J Inherit Metab Dis
; 46(4): 695-704, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36840680
8.
Successful donor engraftment and repair of the blood-brain barrier in cerebral adrenoleukodystrophy.
Blood
; 133(12): 1378-1381, 2019 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30635285
9.
Differential outcomes for frontal versus posterior demyelination in childhood cerebral adrenoleukodystrophy.
J Inherit Metab Dis
; 44(6): 1434-1440, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34499753
10.
MRI surveillance of boys with X-linked adrenoleukodystrophy identified by newborn screening: Meta-analysis and consensus guidelines.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 728-739, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33373467
11.
Differences in MPS I and MPS II Disease Manifestations.
Int J Mol Sci
; 22(15)2021 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34360653
12.
Volume of Gadolinium Enhancement and Successful Repair of the Blood-Brain Barrier in Cerebral Adrenoleukodystrophy.
Biol Blood Marrow Transplant
; 26(10): 1894-1899, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32599216
13.
Reduced-Toxicity (BuFlu) Conditioning Is Better Tolerated but Has a Higher Second Transplantation Rate Compared to Myeloablative Conditioning (BuCy) in Children with Inherited Metabolic Disorders.
Biol Blood Marrow Transplant
; 26(3): 486-492, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31751770
14.
Hematopoietic Stem-Cell Gene Therapy for Cerebral Adrenoleukodystrophy.
N Engl J Med
; 377(17): 1630-1638, 2017 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28976817
15.
Cerebral adrenoleukodystrophy is associated with loss of tolerance to profilin.
Eur J Immunol
; 49(6): 947-953, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30829395
16.
Clinical trial of laronidase in Hurler syndrome after hematopoietic cell transplantation.
Pediatr Res
; 87(1): 104-111, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31434105
17.
Dysostosis Multiplex in Human Mucopolysaccharidosis Type 1 H and in Animal Models of the Disease.
Pediatr Endocrinol Rev
; 17(4): 317-326, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32780955
18.
Abnormal polyamine metabolism is unique to the neuropathic forms of MPS: potential for biomarker development and insight into pathogenesis.
Hum Mol Genet
; 26(19): 3837-3849, 2017 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28934395
19.
Outcomes after Second Hematopoietic Cell Transplantation in Children and Young Adults with Relapsed Acute Leukemia.
Biol Blood Marrow Transplant
; 25(2): 301-306, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30244103
20.
Intrathecal enzyme replacement for Hurler syndrome: biomarker association with neurocognitive outcomes.
Genet Med
; 21(11): 2552-2560, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31019279